ESCUCHE LOS AUDIOS DEL PROGRAMA DE RADIO “ENFERMEDADES RARAS”

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El programa de radio está dirigido y presentado por Antonio G. Armas, todos los martes de 19 a 20 horas y sábados de 21 a 22 horas, en RADIO LIBERTAD
* Los archivos de los programas publicados en esta web pertenecen a su propietario intelectual, Antonio González Armas, quien posee el copyright de los mismos.
INVESTIGAR PARA CURAR LA PROGERIA - SÍNDROME DE DE HUTCHINSON-GILFORD -
PROGRAMA DE RADIO NÚMERO 389 - 12/09/23 -
Programas de radio para personas con inquietudes y avidez de conocimiento
En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 389 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 12/09 en Radio Libertad de 19 a 19:30 horas, hemos entrevistado a:

- Dr. Vicente Andrés. obtuvo el doctorado en Biología en la Universidad de Barcelona (1990), y recibió formación postdoctoral en Harvard University (1991-1993) y St. Elizabeth’s Medical Center (1993-1995) en EE.UU. Inició su carrera investigadora independiente como Assistant Professor en Tufts University (1995-2000) y regresó a España en 1999 como científico del CSIC para dirigir un grupo de investigación en el Instituto de Biomedicina de Valencia. En 2009, se trasladó al Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC), donde dirige el grupo de Fisiopatología Cardiovascular, Molecular y Genética y es Director del Departamento de Investigación Básica desde 2015. Además es investigador del Centro de Investigación en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV) desde 2016. Recibió el Premio Dr. León Dumont de la Sociedad Belga de Cardiología (2010), y un Premio al Innovador (2012) y un Premio al Investigador Establecido (2014) de la Progeria Research Foundation (PRF), con quien colabora voluntariamente desde 2015 como miembro de su Comité de Investigación Médica. Su laboratorio investiga mecanismos moleculares y genéticos implicados en envejecimiento y enfermedad cardiovascular asociada, incluyendo estudios sobre el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford. El Dr. Andrés es autor de cerca de 180 artículos científicos y más de 10 capítulos de libros.
Agradecemos a SEBBM su colaboración para generar esta entrevista.
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UTILIDAD DEL MAPEO GENÓMICO ÓPTICO EN ENFERMEDADES RARAS
PROGRAMA DE RADIO NÚMERO 388 - 05/09/23 -
Programas de radio para personas con inquietudes y avidez de conocimiento

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 388 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 05/09 en Radio Libertad de 19 a 19:30 horas, hemos entrevistado a:

Dra. Gema García García. Licenciada en Biología y Doctora en Biotecnología por la Universidad de Valencia en 2013, realizando una tesis internacional y con calificación Cum Laude. Realizó una estancia postdoctoral de 3 años en el Centro Hospitalario Universitario de Montpellier (Francia) y en 2016 volvió al grupo del Dr. José María Millán en el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe a través de un contrato postdoctoral del CIBERER. Actualmente, tiene un contrato Miguel Servet del Instituto de Salud Carlos III y es investigadora principal de varios proyectos competitivos. Su investigación se basa en el desarrollo y aplicación de estrategias genómicas que permitan mejorar y acelerar el diagnóstico genético de pacientes con enfermedades neurosensoriales. Agradecemos a Ciberer su colaboración para generar esta entrevista.
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PROGERIA: TENER UN NIÑO ANCIANO; EPILEPSIA: FUNDACIÓN PURPLE DAY USA ( ESPAÑA )
PROGRAMA DE RADIO NÚMERO 387 - 18/07/23 -
Programas de radio para personas con inquietudes y avidez de conocimiento
En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 387 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 18/07 en Radio Libertad de 19 a 20 horas hemos entrevistado a:

- Dr. Ricardo Villa Bellosta. Doctor por la Universidad de Zaragoza. Su tesis doctoral obtuvo el Premio de la Real Academia de Doctores y el Premio Extraordinario de Doctorado. Ricardo ha trabajado como investigador en diferentes laboratorios, entre ellos, la Universidad de Zaragoza, la Universidad de Emory (Atlanta, EE.UU.), el Centro Español de Investigaciones Cardiovasculares, el Instituto de Investigación en Salud del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y la Universidad de Berna (Suiza). En 2021 se unió como investigador principal Ramón y Cajal en el Centro singular de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas de la Universidad de Santiago de Compostela, donde dirige el laboratorio “Homeostasis metabólica y calcificación vascular”. Forma parte del departamento de Bioquímica y Biología Molecular de la misma Universidad. Su laboratorio es grupo emergente desde 2023 del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS). Agradecemos a la Sociedad Española de Bioquímica y Biología Molecular su colaboración para generar esta entrevista.

- Dª Bárbara Nicol. Presidenta de la Delegación de Fundación Purple Day USA, (Purple Day España) desde su constitución en junio de 2012. Madre dedicada a una niña/mujer de 21 años con epilepsia refractaria. Empezó con la epilepsia a la edad de 12 meses pero no fue hasta los 4 años que la diagnosticaron con Espasmos Infantiles (Síndrome de West) en el Hospital Niño Jesús de Madrid, y más tarde con el síndrome de Lennox-Gastaut.
 


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PREHABILITACIÓN EN CIRUGÍA; PAPEL DEL BIÓLOGO GENETISTA O GENETISTA CLÍNICO
PROGRAMA DE RADIO NÚMERO 386 - 11/07/23 -
Programas de radio para personas con inquietudes y avidez de conocimiento

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 385 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 04/07 en Radio Libertad FM de 19 a 20 horas hemos entrevistado a:

- Dr. Carlos Cerdán Santacruz. Doctor en Medicina por la Universidad Complutense de Madrid. IX Fellowship Europeo de Coloproctología en el Hospital Universitario la Fe de Valencia. Actualmente Cirujano Colorrectal en la unidad de Coloproctología del Hospital de la Princesa. Coordinador del Programa de Prehabilitación para pacientes con Cáncer Colorrectal.

- Dra. Mónica Martínez García. Bióloga genetista. Acreditada por la Asociación Española de Genética Humana como profesional genetista. Se especializó en la caracterización molecular de enfermedades de baja prevalencia a nivel prenatal y postanatal en la Fundación Jiménez Diaz, continuo su postdoc al lado del Dr. Lluís Montoliu en el CNB-CSIC colaborando en el diagnostico de pacientes albinos así como realizar estudios de modelos de experimentación de la visión y finalmente en los últimos 8 años en empresa de diagnóstico genético se ha dedicado a realizar el diagnóstico molecular en pacientes con enfermedades genéticas mediante el empleo de la técnica de NGS. Miembro de la Asociación Española de Genética Humana. Miembro del grupo de trabajo de genetistas del Colegio Oficial de Biología de la Comunidad de Madrid.
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PROYECTO M. BRAIN ( CIBERER ); TUMORES CRANEOFARINGIOMAS
PROGRAMA DE RADIO NÚMERO 385 - 04/07/23 -
Programas de radio para personas con inquietudes y avidez de conocimiento
En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 385 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 04/07 en Radio Libertad FM de 19 a 20 horas hemos entrevistado a:

- Dra. Roser Urreizti se graduó en Biología en 2000 por la Universidad de Barcelona (UB) y obtuvo el grado de Doctora en Genética por la misma universidad en 2007. Durante el curso 2006-2007 ejerció como profesora asociada en la Facultad de Medicina de la UB. Desde 2008, la Dra. Urreizti es investigadora postdoctoral del CIBERER, su investigación se centra principalmente en el estudio de enfermedades raras, especialmente en síndromes de neurodesarrollo raros. Actualmente trabaja en la Unidad de Enfermedades Metabólicas dirigida por el Dr. Rafael Artuch, en el Instituto de Investigación San Juan de Dios · Hospital San Juan de Dios Barcelona, donde se centra en el análisis ómicos sobre enfermedades ultrararas. Sus principales intereses son las consecuencias moleculares y celulares de los síndromes MAGEL2 y TRAF7 y afecciones relacionadas.
 
Nota: Las dos primeras entrevistadas han participado gracias a la colaboración de Ciberer. 

- Dra. Raquel Rabionet se graduó en Biología en 1996 por la Universidad de Barcelona (UB) y obtuvo el grado de Doctora en Genética por la misma universidad en 2002. Realizó una estancia postdoctoral (2002-2005) en la universidad de Duke, EEUU, y se incorporó como investigadora Ramon y Cajal al CRG (Barcelona), donde investigó los factores genéticos asociados a diversas enfermedades complejas y mendelianas hasta 2016. En 2017 se trasladó al grupo de investigación en Genéitca Molecular Humana de la Universidad de Barcelona, donde es profesora agregada desde 2020. Sus líneas de investigación, codirigidas con la Dra Susanna Balcells, se dividen entre el estudio de enfermedades complejas, como la osteoporosis, el ictus o el trastorno obsesivo compulsivo y el estudio de enfermedades raras, concretamente patologías óseas y síndromes de neurodesarrollo. Esta última línea de investigación se desarrolla en colaboración con la Dra Urreizti, y se centra en el estudio de las afectaciones moleculares en los síndromes Schaaf-Yang y TRAF7 y afecciones relacionadas.

- Dr. Carles Gaston-Massuet. Catedrático Associado en el Hospital Universitario Sant Barts, de la Universidad Queen Mary of London, Reino Unido. Licenciado en Biología Molecular por la Universidad de Barcelona y el King’s College University of London. Doctorado, por el University College London, en Biología Molecular y Genética del desarrollo de enfermedades congénitas del sistema nervioso. Después de 8 años postdoctorales donde se especializó en el estudio de enfermedades genéticas que afectan el sistema endocrino del hipotálamo y glándula pituitaria en el Hospital de Pediatría Great Ormond Street del University College London. Formó su laboratorio de investigación en el 2014 para dedicarse a entender las bases genéticas de tumores del eje hipotalámico-hipofisario en edad pediátrica. Agradecemos a la Sociedad Española de Biología del Desarrollo su colaboración para generar esta entrevista.

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