PREGUNTAS FRECUENTES
¿QUÉ ES UNA ENFERMEDAD RARA?
Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos (EC RegulationonOrphan Medicinal Products). Los pacientes y las asociaciones que los apoyan ponen de manifiesto que es crucial darse cuenta de que “le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida. Es más, no es extraño padecer una enfermedad rara.”
¿A CUÁNTAS PERSONAS AFECTA?
Entre el 6 y el 8% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades, o sea más de 3 millones de españoles, 30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoamérica.
¿CUÁNTOS TIPOS DE ENFERMEDADES RARAS HAY?
Las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad.
La misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra. Para muchos desórdenes, hay una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad.
Se estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.

¿QUÉ CARACTERIZA A LAS ENFERMEDADES RARAS (ER)?
Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por:
  • Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años)
  • Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos)
  • El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos);
  • En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.
¿CUÁLES SON LOS PRINCIPALES PROBLEMAS DE QUIENES PADECEN UNA ER?
Sin duda alguna, uno de los principales problemas a los que se enfrentan las personas con Enfermedades Poco Frecuentes, desde el primer momento, es el diagnóstico. Las principales causas de esta ausencia de diagnóstico atienden a múltiples causas; las principales son el desconocimiento que rodea a estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados.
Todo esto provoca una serie de consecuencias que afectan tanto al paciente como a su familia. De hecho, en gran parte de los casos, esta demora diagnóstica priva al afectado de intervenciones terapéuticas, lo que conlleva, en un 30% de los casos, un agravamiento de la enfermedad que podría haberse evitado o paliado previamente.
Estas dificultades, como vemos, son clave en el tratamiento sanitario y el desarrollo de la enfermedad. De hecho, el 42,68% de las personas con estas patologías no dispone de tratamiento o si lo dispone, no es el adecuado. Una cifra que va de la mano ante el alto coste de los medicamentos y productos sanitarios, ya que no siempre se ven cubiertos por la Seguridad Social.
Sumado al retraso diagnóstico y la dificultad de acceso a tratamiento, no podemos olvidar que el 77,43% de nuestro colectivo recibe una atención especializada en nuestro país, pero el 47,30% admite que no se siente satisfecho con la atención sanitaria recibida.
Todas estas barreras vienen dadas de la falta de financiación y coordinación existente, ya que no podemos olvidar que estas enfermedades se caracterizan por la baja prevalencia, lo que supone una gran dispersión geográfica y, consecuentemente, la necesidad de aunar esfuerzos para mejorar la calidad de vida de más de tres millones de personas en España.
Actualmente estamos enfocado nuestro trabajo teniendo en cuenta que dos de cada tres Enfermedades Poco Frecuentes aparecen antes de los dos años y que el ámbito educativo es uno de los principales aspectos en los que los afectados se sienten discriminados (29,84%). Por eso, queremos que, desde un primer momento, la sociedad perciba a las personas con Enfermedades Poco Frecuentes como personas con las que tienen más similitudes que diferencias, que pueden desarrollar sus capacidades y que merecen el mismo respeto que los demás.
Por eso, desde FEDER estamos llevando a cabo proyectos como Las Enfermedades Raras van al cole con Federito, del que se han beneficiado en su totalidad 17.301 niños y Asume un reto poco frecuente a través de los cuales hemos conseguido sensibilizar a 7.211 alumnos.
Por otro lado, hay que tener en cuenta que el 65% de ellas son graves e invalidantes, por lo que también debemos prestar especial atención al ámbito laboral. Por eso, promover la inclusión laboral en enfermedades poco frecuentes es otra de nuestras prioridades a medio largo plazo. En este aspecto, lo que más nos preocupa es la adecuación de los puestos de trabajo.
En el caso de empleos públicos, la Administración sí que tiene un compromiso con la adecuación y procedimiento correcto en relación a las necesidades de las personas con Enfermedades Poco Frecuentes que vayan a desempeñar su labor.
Sin embargo, en el caso del sector privado, la ley no obliga a desarrollar esta adecuación. Por eso, desde FEDER, buscamos fomentar un Estatuto de los Trabajadores que recoja el procedimiento legal para poder hacer efectivo el derecho a la adaptación del puesto de trabajo en las empresas con una plantilla superior a 50 trabajadores.
Por otro lado, convivir con una enfermedad poco frecuente significa enfrentarse a una serie de características propias que se plantean a lo largo del proceso por el que camina la persona afectada y su familia.
Todas estas características suelen conllevar secuelas físicas, psicológicas, neurológicas, estéticas y afectivas, lo que atenta contra las relaciones familiares y sociales, contribuyendo a la aparición de problemas de gran impacto.
Por este motivo, es imprescindible que la atención se dé a un nivel biopsicosocial y desde un modelo de intervención multidimensional centrado en la singularidad de las familias y sus necesidades, en los apoyos disponibles, en el desarrollo de las competencias y de la resiliencia, y en la organización de servicios centrados en el usuario y coordinados con todos los servicios que ofrece la comunidad, siendo estos factores de cambio que ofrezcan la posibilidad de crear un nuevo proyecto de vida para estas familias.

Fuente: FEDER

¿QUÉ HACER ANTE EL AISLAMIENTO SOCIAL AL QUE TIENDEN LOS PACIENTES Y LA FAMILIA?
Por razones diversas, la familia con un paciente con una enfermedad rara, corre un grave riesgo de aislarse socialmente. Dejan de participar en la vida social y los amigos no saben muy bien cómo reaccionar ante el enfermo, a veces ocurre que les resulta incómoda la relación y disminuyen los contactos. Pero en la mayoría de las ocasiones la carga de los cuidados ocupa tanto tiempo a la familia que no pueden corresponder al entorno como lo venían haciendo anteriormente. El resultado es que cuando la familia necesita más contacto, tiende al aislamiento social.
La familia y el enfermo necesitan:
  • Apoyo emocional
  • Información clara sobre el curso de la enfermedad
  • Ayuda material (limpieza de la casa, cuidado de los hijos, a veces del enfermo, compras, comida, transporte, gestiones ante el sistema sanitario, etc.)
En este sentido, FEDER desempeña un papel muy importante como la organización que integra a los pacientes con patologías de baja prevalencia y representa su voz.
La misión de FEDER es defender los derechos de las personas afectadas por ER, construyendo una sólida red de asociaciones en toda España, para mejorar la calidad y esperanza de vida de los enfermos y sus familias.
FEDER promueve también la creación de Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR), que tengan como misión coordinar a todas las partes interesadas: pacientes, administración pública, científicos, profesionales de la salud, industria, entre otros, en la búsqueda de soluciones concretas para mejorar la calidad de la atención a los afectados.
La dependencia que generan las ER es muy variada dependiendo del tipo de patologías. En general, implican un deterioro importante de la calidad de vida, mayor cuando el curso de éstas es degenerativo, como ocurre en buena parte de ellas. Existen enfermedades que desembocan en un proceso de dependencia, bien porque cursen con una demencia, bien porque lleven asociada una discapacidad. Como consecuencia, toda la familia se ve afectada por la enfermedad.
Vemos que los afectados por una ER tienen los mismos problemas de integración social, pero además sufren procesos de agravamiento que les obligan a la hospitalización, procesos degenerativos y gran dependencia del ámbito hospitalario y, todo ello, dificulta su integración.
En relación a la aplicación de la Ley de Dependencia, no podemos negar que supuso un importante logro para FEDER puesto que la mayor parte de las ER son invalidantes, degenerativas, implican discapacidad física, psíquica y sensorial y conllevan la permanencia en casa u hospitalizaciones complejas. En definitiva los pacientes con una ER padecen una alta dependencia y, en este sentido, la Ley implica el reconocimiento de los derechos de los enfermos con estas patologías.
No obstante, la imprecisión y la dispersión normativa –junto con la normativa obsoleta o ambigua- hace que muchos especialistas no tengan información clara al respecto. Todo ello provoca una gran inseguridad jurídica ante los afectados, que se ven indefensos ante el desconocimiento y no pueden hacer valer sus propios derechos.
Por otro lado, no podemos olvidar que se trata de una Ley Estatal en la que cada Comunidad Autónoma tiene su propio margen de actuación. Como resultado, los derechos a nivel nacional son iguales, pero su aplicación difiere en cada Comunidad, por lo que se vulnera el principio de igualdad, ya que, en la práctica, la calidad de los servicios difiere mucho de una región a otra.
De hecho, nos hemos adherido a la campaña del CERMI contra el Copago Confiscatorio, también decidido por cada Comunidad Autónoma. A través de esta campaña, lo que buscamos es asegurar que el Copago Confiscatorio, que asegura los derechos de estas personas, esté regulado en función de la renta real de cada familia. Un copago equitativo conforme a unos criterios justos y claros para que puedan acceder a estos servicios, independientemente de su capacidad económica. Con el comienzo de 2016, conocimos la noticia de que La Iniciativa contra el copago confiscatorio llegará al Parlamento tras alcanzar más de 738.000 firmas

Fuente: FEDER

¿CUÁL ES EL COSTE MEDIO MENSUAL DE UNA PERSONA QUE SUFRE UNA ENFERMEDAD RARA?
En términos absolutos, las familias suelen destinar más de 350 euros mensuales, ya que el coste del diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad suponen cerca del 20% de los ingresos anuales de cada familia afectada.
Se trata de una cita muy significativa que representa el alto coste que supone la atención a las Enfermedades Poco Frecuentes. En la mayor parte de las ocasiones, estos gastos están destinados a cubrir el acceso a medicamentos y otros productos sanitarios (en el 50% de los casos), el 43% de ellos se enfocan al tratamiento médico y un 30% en ayudas técnicas y ortopedia.
Además, a todo esto hay que sumarle el transporte público en el 27% de los casos, la asistencia personal del 23% del colectivo y la adaptación de la vivienda en casi el 10%. Es decir, se trata de barreras que van más allá de los aspectos sanitarios y que afectan a la cotidianeidad de su día a día, lo que impide en gran parte de las ocasiones que estas personas puedan optar en igualdad de condiciones, independientemente de sus capacidades, a las oportunidades a las que puede acceder el resto.

¿CUÁLES SON LAS DIFICULTADES DEL MÉDICO PARA DIAGNOSTICAR Y TRATAR UNA ER?
Entre las dificultades que se encuentran los profesionales sanitarios para diagnosticar y tratar una enfermedad poco frecuente se encuentran:
  • La baja frecuencia de estas enfermedades hace que no se puedan tener casos suficientes para adquirir experiencia por parte de los profesionales.
  • La dificultad para hacer estudios sobre estas enfermedades

Ante la dificultad diagnóstica el médico tiende a inhibirse derivando a otros médicos. Muchas veces no conoce si existen centros que puedan orientarles. Es por ello que FEDER insiste en la importancia de establecer plataformas activas y de carácter permanente que permitan de manera conjunta encontrar soluciones efectivas entre las autoridades públicas competentes, representantes políticos y todos los colectivos pertenecientes al ámbito de las enfermedades raras, minoritarias o poco frecuentes y así poder defender, promover y mejorar la calidad de vida del colectivo.

Fuente: FEDER
ENFERMEDADES RARAS EN CIFRAS
Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.

Por esta razón, cualquier persona puede sufrir una patología poco frecuente, en cualquier etapa de la vida.



EL DIAGNÓSTICO DE LAS ENFERMEDADES RARAS

El promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico es de 5 años. En uno de cada cinco casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado. El retraso diagnóstico tiene diversas consecuencias. La más frecuente es no recibir ningún apoyo ni tratamiento (40,9%), aunque también destacan el haber recibido un tratamiento inadecuado (26,7%) y el agravamiento de la enfermedad (26,8%).

ATENCIÓN SANITARIA

El 46,6% de las personas no se sienten satisfechos con la atención sanitaria que reciben por motivo de su enfermedad. Para más del 40% de las personas las razones es que reciben un tratamiento que consideran inadecuado o bien no disponen del tratamiento que necesitan. El 72% considera que al menos alguna vez ha sido tratado de un modo inadecuado por algún profesional sanitario como consecuencia de su enfermedad, principalmente por falta de conocimientos sobre la enfermedad (el 56%). Para el 36% de los afectados la cobertura de los productos sanitarios por parte de la Sanidad Pública es escasa o nula. En el 85% de los casos, estos medicamentos coadyuvantes y productos sanitarios son tratamientos continuos o de larga duración. Sólo el 6% de los afectados utiliza medicamentos huérfanos. De ellos, el 51% de las familias tienen dificultades para acceder a los mismos.

DESPLAZAMIENTOS EN BUSCA DE DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO

Prácticamente la mitad de los afectados ha tenido que viajar en los últimos 2 años fuera de su provincia a causa de su enfermedad. De estas personas, cerca del 40% de las personas se han desplazado 5 o más veces en busca de diagnóstico o tratamiento. El 17% de los pacientes no ha podido viajar aunque lo ha necesitado.

GASTOS RELACIONADOS CON LA ATENCIÓN DE LA ENFERMEDAD

El coste del diagnóstico y tratamiento de la enfermedad supone cerca del 20% de los ingresos anuales de cada familia afectada. En términos absolutos, esto supone una media de más de 350 euros por familia y mes, una cifra muy representativa del alto coste que supone la atención a las enfermedades poco frecuentes. Los gastos a cubrir en la mayoría de los casos, se relacionan con la adquisición de medicamentos y otros productos sanitarios (50% de las personas), el tratamiento médico (43%), las ayudas técnicas y la ortopedia (30%), el transporte adaptado (27%), la asistencia personal (23%) y la adaptación de la vivienda (9%).


SITUACIÓN ACTUAL Y PERCEPCIÓN DE DISCRIMINACIÓN

El 75% de la muestra se ha sentido discriminada al menos en alguna ocasión por motivo de su enfermedad. Los principales ámbitos en los que las personas se sienten discriminadas son, por este orden, en el disfrute de su ocio (un 32%), en la atención sanitaria (32%), en el ámbito educativo (30%) y en las actividades de la vida cotidiana (30%).

NECESIDADES DE APOYO, DEPENDENCIA Y SITUACIÓN LABORAL

Más de un 70% de los afectados posee el certificado de discapacidad, aunque el 35% aseguran que no están satisfechos con el grado reconocido, normalmente porque consideran que no se les hizo una valoración adecuada por falta de conocimiento acerca de la enfermedad. A pesar que el 70% dispone de certificado de discapacidad, sólo uno de cada 5 tiene el reconocimiento, y de éstos sólo uno de cada 3 han recibido ya prestación. La medida de dedicación al cuidado de un afectado es de 5 horas diarias. Por lo general, necesitan apoyos para desarrollar actividades básicas y avanzadas de la vida diaria, principalmente en su vida doméstica (44%), desplazamientos (42%) o movilidad (39%). Sólo 1 de cada 10 no necesitaría ningún tipo de apoyo. Lo más habitual es que los apoyos que se requieran sean dispensados por los propios familiares residentes en el hogar, principalmente los padres (un 41%), pero también hermanos (17%), esposos/as (14%) o abuelos (10%). Un 41% de los casos han perdido oportunidades laborales. En un 37% se ha tenido que reducir la jornada laboral y en un 37% se han perdido oportunidades de formación.


INFORMACIÓN GENERAL SOBRE ENFERMEDADES RARAS

¿QUÉ ES UNA ENFERMEDAD RARA?

Es una enfermedad que tiene una baja frecuencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial.
Esto significa 3 millones de españoles, 27 millones de europeos y 42 millones de personas en Iberoamérica.

Fuente: OMS

CARACTERÍSTICAS QUE DEFINEN A LAS ENFERMEDADES RARAS

Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por:
  • Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años)
  • Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos)
  • El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos);
  • En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.
Fuente: FEDER

PROBLEMÁTICA DE LAS ENFERMEDADES RARAS DERIVADAS DE SUS CARACTERÍSTICAS

  • Son enfermedades mal conocidas.
  • En general, son enfermedades hereditarias y habitualmente van a iniciarse en edad pediátrica.
  • Tienen carácter crónico, muchas veces progresivo, y con frecuencia se acompañan de deficiencias psicomotoras.
  • Requieren estudios genéticos muy especializados.
  • Necesitan seguimiento multidisciplinar y coordinación entre centros y servicios.
  • Tienen escasa rentabilidad para el Sistema Nacional de Salud.
  • Escasa disponibilidad de medicamentos, de baja rentabilidad para la industria.
  • Especiales necesidades de cuidado, rehabilitación y apoyo familiar.
  • Desconocimiento y desinformación de los profesionales.
  • Complejidad etiológica, diagnóstica y evolutiva.
  • Ausencia de terapias.
  • Alta morbi-mortalidad.
  • Altos niveles de discapacidad-dependencia.
  • Fuerte carga económica y familiar.
  • Co-morbilidad de los familiares.
  • Problemas educativos y laborales.
Fuente: Información contenida en el Estudio ENSERio I que traslada las principales conclusiones de la ponencia de estudio encargada de analizar la situación de los pacientes con enfermedades raras (Senado 2007)

¿QUÉ SON LOS MEDICAMENTOS HUÉRFANOS (MH)?

Los llamados 'medicamentos huérfanos' van dirigidos a tratar enfermedades raras, es decir afecciones tan infrecuentes que los fabricantes no están dispuestos a comercializarlos bajo las condiciones de mercado habituales. El proceso que va desde el descubrimiento de una nueva molécula a su comercialización es largo (10 años de media), caro (varias decenas de millones de Euros) y muy poco seguro (de 10 moléculas ensayadas, sólo una suele tener un efecto terapéutico). Desarrollar un medicamento dirigido a tratar una enfermedad rara no permite, en general, recuperar el capital invertido para su investigación.

LOS MEDICAMENTOS HUÉRFANOS PUEDEN DEFINIRSE COMO:

Fármacos que no son desarrollados por la industria farmacéutica por razones económicas pero que responden a necesidades de salud pública. De hecho, las indicaciones de un medicamento pueden también considerarse como 'huérfanas', puesto que una sustancia puede ser utilizada en el tratamiento de una enfermedad frecuente pero no haber sido desarrollada para otra indicación infrecuente.
Fuente: Orphanet

CENTRO, SERVICIO Y UNIDADES DE REFERENCIA PARA ENFERMEDADES RARAS (CSUR)

  • Se entiende por Centro de Referencia: centro sanitario que dedica fundamentalmente su actividad a la atención de determinadas patologías o grupos de patologías que cumplan una o varias de las características que se especifican en el siguiente apartado
    • Las patologías o grupos de patologías cuya prevención, diagnóstico o tratamiento se realice mediante técnicas, tecnologías o procedimientos incluidos en la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud, en centros, servicios o unidades de referencia del Sistema Nacional de Salud deberán reunir una o varias de las siguientes características:
      • Enfermedades raras que, por su baja prevalencia, precisan de concentración de los casos para su adecuada atención, lo cual no implica atención continua del paciente en el centro, servicio o unidad de referencia, sino que este podría actuar como apoyo para confirmación diagnóstica, definición de las estrategias terapéuticas y de seguimiento y como consultor para las unidades clínicas que habitualmente atienden a estos pacientes.
  • Se entiende por Servicio o unidad de referencia: servicio o unidad de un centro o servicio sanitario que se dedica a la realización de una técnica, tecnología o procedimiento o a la atención de determinadas patologías o grupos de patologías que cumplan una o varias de las características contempladas en el siguiente apartado, aunque además ese servicio o unidad atienda otras patologías para las que no sería considerado de referencia.
    • Las patologías o grupos de patologías cuya prevención, diagnóstico o tratamiento se realice mediante técnicas, tecnologías o procedimientos incluidos en la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud, en centros, servicios o unidades de referencia del Sistema Nacional de Salud deberán reunir una o varias de las siguientes características:
      • Enfermedades raras que, por su baja prevalencia, precisan de concentración de los casos para su adecuada atención, lo cual no implica atención continua del paciente en el centro, servicio o unidad de referencia, sino que este podría actuar como apoyo para confirmación diagnóstica, definición de las estrategias terapéuticas y de seguimiento y como consultor para las unidades clínicas que habitualmente atienden a estos pacientes.
Fuente: REAL DECRETO 1302/2006, de 10 de noviembre, por el que se establecen las bases del procedimiento para la designación y acreditación de los centros, servicios y unidades de referencia del Sistema Nacional de Salud

UNIDAD DE EXPERIENCIA

Se ha considerado Unidad de Experiencia de una ER como aquel equipo de profesionales ubicado en un hospital de la red sanitaria pública que concentra la atención sanitaria (seguimiento del paciente) de un mayor número de casos de dicha enfermedad o síndrome. Es decir, que gestiona los casos en su globalidad no realizando únicamente un determinado proceso (diagnóstico, cirugía, rehabilitación, etc).

Fuente: Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad

GESTOR DE CASOS

Se entenderá por la persona que actúa como nexo de unión entre los especialistas y el paciente y su familia para garantizarles una correcta coordinación entre servicios y profesionales (identificando la mejor ruta de derivación) y un apoyo emocional y de acompañamiento integral durante todo el proceso asistencial. Esta figura pueden ser del área de enfermería, trabajo social o medicina, según el caso, y deberán conocen el acceso a los diferentes recursos para trabajar de forma multidisciplinaria.

Fuente: 14 propuestas prioritarias para 2014 (FEDER)

DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS

El Día de las Enfermedades Raras es un evento anual de sensibilización coordinado por EURORDIS en el plano internacional y por las Alianzas Nacionales y las Organizaciones de Pacientes en el ámbito nacional.
El objetivo principal del Día de las Enfermedades Raras es crear conciencia entre el público y los responsables de las decisiones generales sobre las enfermedades raras y su impacto en la vida de los pacientes.
La campaña se dirige principalmente al público en general, pero también está diseñada para pacientes y representantes de pacientes, así como los políticos, las autoridades públicas, responsables de políticas, representantes de la industria, investigadores, profesionales de la salud y cualquier persona que tenga un interés genuino en las enfermedades raras.
Desde que el Día de las Enfermedades Raras fue lanzado por primera vez por EURORDIS y su Consejo de Alianzas Nacionales en el año 2008, más de 1.000 eventos han tenido lugar en todo el mundo llegando a cientos de miles de personas y resultando en una gran cantidad de cobertura mediática.
El impulso político que resulta de la Jornada ha servido también para fines de promoción. Ha contribuido notablemente al avance de los planes y políticas nacionales para las enfermedades raras en una serie de países.
A pesar de que la campaña comenzó como un evento europeo, se ha convertido progresivamente en un evento mundial, con más de 84 países en 2014.

Fuente: Organización Europea de Enfermedades raras (EURORDIS)

INSTITUCIONES NACIONALES

INSTITUTO DE INVESTIGACIÓN DE ENFERMEDADES RARAS

El Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), forma parte de la estructura del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) desde noviembre de 2003 bajo la dependencia de la Subdirección General de Servicios Aplicados, Formación e Investigación. La Orden Ministerial de creación del IIER contempla un área denominada Unidad de Investigación del Síndrome del Aceite Tóxico (UISAT), aunque en la práctica funciona con tres unidades:
  • Enfermedades Raras
  • Trastornos del Espectro del Autismo
  • Epidemiología de las enfermedades relacionadas con el ambiente
El IIER se coordina con el Centro de Investigación en Anomalías Congénitas (CIAC) en lo referente a estas patologías.
El IIER es un Centro Colaborador de la OMS en epidemiología de las enfermedades relacionadas con el ambiente, oficialmente designado por esta organización para estos fines desde el año 1996.
Colabora con el Ministerio de Sanidad y política Social (MSPS) en el desarrollo de la Estrategia de Enfermedades Raras, en representación del ISCIII y, con el desarrollo de los objetivos del Centro de Referencia Estatal de Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER). El IIER es un grupo de investigación incluido en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), y también forma parte de la red de Biobancos del ISCIII, RetBIOH, del International ConsorciumonAutismResearchEpidemiology (iCARE), de la Red Iberooamericana multidisciplinar para el estudio de los trastornos del Movimiento: Enfermedad de Parkinson y Ataxias Espinocerebelosas (RIBERMOV) y su dirección forma también parte del comité directivo de la International ConferenceonOprhanDrugs and RareDiseases (ICORD).
Ha estado representando al MSPS en el Grupo Operativo de Enfermedades Raras de la Dirección General de salud y Consumidores Europea desde su creación hasta diciembre de 2009 y contribuye con su experiencia en varios proyectos europeos relacionados con las enfermedades raras y los efectos ambientales sobre la salud humana.

Fuente: Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

CIBERER

El CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) es uno de los nueve consorcios públicos establecidos por iniciativa del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII); creado para servir de referencia, coordinar y potenciar la investigación sobre las enfermedades raras en España.
Está formado por 60 grupos de investigación, ligados a 29 instituciones consorciadas. Estos grupos de investigación son las unidades básicas de funcionamiento y se agrupan dentro de siete Programas de Investigación. Con esta estructura en red el CIBERER se constituye como iniciativa pionera para facilitar sinergias entre grupos e instituciones punteras en diferentes áreas y disciplinas dentro del campo de las enfermedades raras.
La dirección Científica del CIBERER está ubicada en el Centro de Investigación Principe Felipe de Valencia (CIPF).
Los CIBER cuentan con una Oficina de Gestión desde donde se coordinan las acciones del consorcio ofreciendo una estructura ágil para apoyo y gestión de la investigación.
El CIBERER establece como misión ser un centro donde se prime y se favorezca la colaboración y la cooperación entre grupos de investigación biomédica y clínica, en el que se hace especial hincapié en los aspectos de la investigación genética, molecular, bioquímica y celular de las enfermedades raras, genéticas o adquiridas.
El objetivo es mejorar el conocimiento sobre la epidemiología, las causas, y los mecanismos de producción de las enfermedades raras. Esta investigación es la base para proveer de nuevas herramientas para el diagnóstico y la terapia de las enfermedades raras, favoreciendo la investigación trasnacional o traslativa entre el medio científico del laboratorio y el medio clínico de los centros sanitarios.

Fuente: CIBERER

CREER

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias de Burgos (CREER) dependiente del Imserso, se presenta como un centro avanzado en la promoción, desarrollo y difusión de conocimientos, experiencias innovadoras y métodos de atención a personas con enfermedades raras, y de alta especialización en servicios de apoyo a familias y cuidadores y en servicios de prevención, promoción de la autonomía personal y participación social de las personas con dichas enfermedades.
El CREER desarrolla Servicios de Atención Directa que tienen como finalidad poner a disposición de las personas afectadas por una Enfermedad Rara, sus familias, cuidadores o las ONG que los agrupan, al Equipo Multidisciplinar del Centro para que reciban una atención especializada, de carácter sanitario, psicológico, social y educativo.
Esta atención tiene como objetivo lograr que estas personas puedan alcanzar el máximo nivel posible de desarrollo y realización personal, el mayor grado de autonomía que puedan conseguir y una participación social que mejore su calidad de vida, así como la de sus familiares y sus cuidadores.
Para llevar a cabo lo anterior, el Centro realiza los siguientes programas:
Este área dispone de los siguientes servicios o programas:
  • Servicio de Atención Multidisciplinar de Enfermedades Raras (Samer)
  • Encuentros de familias y cuidadores
  • Programas de Respiro Familiar
  • Escuela de Familias
  • Atención a ONG
Fuente: CREER

REGISTRO NACIONAL DE ENFERMEDADES RARAS

El Registro Nacional de Enfermedades Raras depende del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER), centro perteneciente al Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y que forma parte del CIBERER (Consorcio de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras). El objetivo de este registro es proporcionar a los profesionales de los sistemas de salud, investigadores y colectivos de pacientes y familiares afectos de una enfermedad rara, un mayor nivel de conocimiento acerca del número y distribución geográfica de los pacientes afectados por éstas enfermedades, con el objetivo de fomentar la investigación sobre las mismas, aumentar su visibilidad y favorecer la toma de decisiones para una adecuada planificación sanitaria y una correcta distribución de recursos.

Objetivos:
  • Crear un sistema de información propio que permita facilitar a los pacientes información sobre recursos de investigación e información general sobre la enfermedad rara concreta de la que cada cual ha sido diagnosticado.
  • Mejorar el conocimiento sobre los factores que intervienen en la aparición de las enfermedades raras y su distribución en nuestro país.
  • Promover y colaborar en la investigación de las enfermedades raras en general y en todas aquellas sobre las que se pueda actuar en particular, ya que, aunque el Registro sea un registro general para todas las enfermedades raras, también debe servir como registro particular de cada una de ellas.
  • Contribuir a la toma de decisiones sobre medidas sociales, sanitarias y de política científica.

Fuente: Registro Nacional de Enfermedades Raras

INSTITUCIONES INTERNACIONALES

ORGANIZACIÓN EUROPEA DE ENFERMEDADES RARAS (EURORDIS)

La Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) es la voz de 30 millones de personas afectadas de enfermedades raras en Europa.
EURORDIS es una alianza no-gubernamental dirigida por organizaciones de pacientes y personas individuales activas en el campo de las enfermedades raras en Europa.
EURORDIS representa más de 600 organizaciones de enfermedades raras en más de 50 países, dando cobertura a más de 4000 enfermedades raras.
EURORDIS apoya la creación y el desarrollo de alianzas nacionales de enfermedades raras y las federaciones y redes europeas de enfermedades específicas.
EURORDIS se fundó en 1997 y cuenta con el apoyo de sus miembros y la Asociación Francesa de Distrofia Muscular (AFM), fundaciones corporativas de la Comisión Europea y la industria sanitaria.
La Misión de EURORDIS es construir una fuerte comunidad pan-europea de organizaciones de pacientes y personas que viven con enfermedades raras, así como ser su voz a nivel europeo y luchar contra el impacto de las enfermedades raras en sus vidas.
EURORDIS tiene como objetivo mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras en Europa mediante su defensa a nivel europeo, ayudando a la investigación y al desarrollo de medicamentos, a las redes de grupos de pacientes, aumentando la concienciación y otras acciones diseñadas para luchar contra el impacto de las enfermedades raras en las vidas de los pacientes y de sus familias.

Fuente: Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS)

ALIANZA IBEROAMERICANA DE ENFERMEDADES RARAS (ALIBER)

En el 2013, Año de las Enfermedades Raras, D’Genes y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) quieren impulsar la creación de la I Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras, con el objetivo de compartir buenas prácticas y ayudar a mejorar la situación de las miles de familias que sufren una ER en Latinoamérica.
Esta iniciativa surge de la necesidad identificada por D´Genes al tener que atender numerosas consultas de información de países hispanohablantes. En la misma situación se encontraba el Servicio de Información y Orientación de FEDER, que cada vez tenía que asumir más demanda de orientación procedente de países iberoamericanos. De esta forma, se puso de manifiesto la imperiosa necesidad de establecer una vía de colaboración conjunta entre los países de habla hispana que pudiera atender esta demanda. Así, fue cuando surgió la iniciativa de poner en marcha la I Alianza Iberoamericana.
Además, como antecedente, cabe destacar el Acuerdo al que llegaron en 2012, FEDER, la Fundación FEDER, la Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER) y la Fundación Española de Beneficencia de Guatemala. Acuerdo que fue el inicio de este trabajo colaborativo entre países.
Durante el trascurso del año 2012 y a lo largo de 2013, FEDER continuó trabajando en esta proyección iberoamericana y estableció contacto con nuevas Alianzas que estaban muy interesadas en adherirse al proyecto. Así fue, que a finales de 2012 se consolidó el acuerdo con la Federación Portuguesa de Enfermedades Raras (FEDRA), la Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER) y la Fundación CRONICARE Colombia.
A partir de este momento D´Genes junto con Elizabeth Zabalza, directora de la Fundación Española de Beneficencia de Guatemala y Javier Guerra, representante de Mundo Marfan Latino empezaron a confeccionar la I Alianza Iberoamericana que se materializará en el I Congreso Iberoamericano. Alianza y congreso que hoy es una realidad.
La meta de esta Alianza es poner en común la situación de los derechos y desigualdades legales por las que atraviesan las personas con enfermedades raras en distintas partes del mundo. Pretendemos trabajar conjuntamente con otras entidades y gobiernos para avanzar en los derechos y mejora de la calidad de vida de estas familias. Para ello, el primer paso será el establecimiento, en este Congreso, de una red de coordinación entre países de España, Europa y Latinoamérica.


Países que forman parte de la Alianza:

Actualmente, desde las organizaciones impulsoras de la Alianza se está trabajando de manera coordinada entre Europa y Latinoamérica para establecer una Línea de Trabajo conjunta entre los países de habla hispana que permitan mejorar la realidad de las familias con enfermedades poco frecuentes.
Actualmente los países que forman parte de la Alianza son: Argentina, Brasil, Colombia, Ecuador, Guatemala, México, Venezuela, Portugal, España, Uruguay

Fuente: Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER)

OPHANET

Orphanet es el portal de información de referencia en enfermedades raras y medicamentos huérfanos, dirigido a todos los públicos. El objetivo de Orphanet es contribuir a la mejora del diagnóstico, cuidado y tratamiento de los pacientes con enfermedades raras.
Orphanet está formado por un consorcio de alrededor de 40 países, coordinado por el equipo francés del INSERM. Los equipos nacionales se encargan de recopilar la información relacionada con las consultas especializadas, laboratorios médicos, investigación en curso y asociaciones de pacientes en su país. Los equipos nacionales también son responsables de las traducciones en su propia lengua. Todos los equipos de Orphanet trabajan según los Procedimientos Operativos Estándar de Orphanet.
El equipo coordinador francés es responsable de la infraestructura de Orphanet, las herramientas de gestión, el control de calidad, el listado de enfermedades raras, las clasificaciones y de producir la enciclopedia.
Orphanet está dirigido por diferentes comités, que de forma independiente, supervisan el proyecto a fin de garantizar su coherencia, evolución y fiabilidad.

Los servicios de Orphanet
  • Orphanet ofrece una colección de servicios de libre acceso
  • Un listado de enfermedades raras y una clasificación de éstas elaborada a partir de las clasificaciones publicadas por expertos.
  • Una enciclopedia de enfermedades raras en inglés y francés, traducida de forma progresiva a las otras lenguas del sitio web.
  • Un listado de medicamentos huérfanos en todas las etapas de desarrollo.
  • Un directorio de recursos especializados que ofrece información sobre: centros expertos, laboratorios clínicos, proyectos de investigación en curso, ensayos clínicos, registros, redes, plataformas tecnológicas y asociaciones de pacientes; en el ámbito de las enfermedades raras y en cada uno de los países del consorcio Orphanet.
  • Una herramienta de ayuda al diagnóstico, que permite a los usuarios buscar una enfermedad por los signos y los síntomas asociados.
  • Una enciclopedia de recomendaciones y directrices para la atención médica de emergencia y la anestesia.
  • Un boletín de noticias bimensual, OrphaNews, que ofrece una visión general sobre la actualidad científica y política en el ámbito de las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos, en inglés y francés.
  • Una colección de informes temáticos, los Informes Periódicos de Orphanet, que tratan temas relevantes y que pueden descargarse directamente de la web.

Fuente: Orphanet


ORGANIZACIÓN NACIONAL DE ESTADOS UNIDOS (NORD)

NORD es la Organización Nacional de Estados Unidos (NORD) que tiene como objetivo apoyar y ayudar a las personas con enfermedades poco frecuentes en Estados Unidos.
En 2009, NORD entró a formar parte de EURORDIS y en colaboración conjunta impulsaron RareConnect, una red online de comunidades de pacientes que reúne a cientos de pacientes, familias, y grupos que de otra forma estarían asilados. A través de RareConnect, los pacientes y las personas que les cuidan pueden comunicarse y compartir experiencias e información en un foro seguro y moderado.