En el programa de radio " Enfermedades Raras" número 281, presentado y dirigido por Antonio G. Armas, que se emitió en Radio Libertad FM, el jueves 11/02/21 entre las 20-21 horas, hemos entrevistado a:

- Dra. Amaya Belanger. Coordinadora de la unidad de referencia nacional y europea de enfermedades metabólicas del niño y del adulto del Hospital Ramón y Cajal, que a su vez también es uno de los centros de referencia para el seguimiento clínico de los pacientes con sospecha de metabolopatía detectados mediante el programa de cribado neonatal de la Comunidad de Madrid.

- Dr. Isidro Vitoria. Pediatra y bioquímico. Es jefe de la Unidad de Nutrición y Metabolopatías del Hospital Universitario La Fe de Valencia, que es un centro acreditado CSUR por el Ministerio de Sanidad para el tratamiento y seguimiento de los errores innatos del metabolismo. Asimismo, es profesor asociado de Pediatría de la Universitat de Valencia. Acaba de publicar un libro de divulgación de las metabolopatías dirigido tanto a los padres o cuidadores como a los profesionales, como es el caso de médicos de diversas especialidades, farmacéuticos, genetistas,….cuyo título es “Entendiendo las metabolopatías. Una guía sencilla con ejemplos” (editorial Tierra).  

En el programa de radio " Enfermedades Raras" número 279, presentado y dirigido por Antonio G. Armas, que se emitió en Radio Libertad FM, el jueves 28/01/21 entre las 20-21, se han dado respuestas a preguntas / dudas de la Asociación Síndrome de Shy-Drager ( Dª Marian Ramírez), a través de la Consultora Jurídica especializada en discapacidad " Fidelitis" ( D. Lorenzo Pérez). 

También se ha entrevistado a la Dra. María José Rodríguez. Socia de la Asociación "Apadrina La Ciencia". Licenciada en Bioquímica y Biología Molecular por la Universidad Autónoma de Madrid. Se incorporó al laboratorio de la Dra. Carmen Castresana – actualmente Directora General de Planificación de la Investigación- con una beca de Formación de Personal Investigador, realizando así su tesis doctoral en el Centro Nacional de Biotecnología (Madrid) donde continuó su carrera como investigadora postdoctoral en el campo de la microscopía electrónica en el Departamento de Estructura de Macromoléculas. Se unió hace dos años al Departamento de Microscopía Electrónica y Confocal del Instituto de Salud Carlos III de Madrid, donde continua actualmente su carrera científica.

En el programa de radio " Enfermedades Raras" número 277, presentado y dirigido por Antonio G. Armas, que se emitió en Radio Libertad FM, el jueves 14/01/21 entre las 20-21 horas, hemos hablado con: 

- Presidenta de la asociación del Síndrome de Kabuki, Dª Pilar Lucero. También D. Javier Hernando, de la asociación, formuló dudas/ preguntas jurídicas de los asociados a D. Lorenzo Pérez, presidente de la consultora especializada en discapacidad Fidelitis.  

- Dra. Anna María Cueto - González. Médico especialista en Pediatría vía MIR. Doctorada en Morfología y Patología Estructural y Molecular (por la Universidad Autónoma de Barcelona). Trabajo en la consulta de Genética Clínica del Hospital Universitario Vall d’Hebron (Barcelona), con amplia experiencia en el diagnóstico y seguimiento de pacientes con enfermedades minoritarias (entre las que se encuentra S. Kabuki). También es miembro del Grupo de Investigación de Medicina Genética del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR). Implicada con la asociación Kabuki desde su fundación.