ESCUCHE LOS AUDIOS DEL PROGRAMA DE RADIO “ENFERMEDADES RARAS”
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El programa de radio está dirigido y presentado por Antonio G. Armas, todos los martes de 19 a 20 horas y sábados de 21 a 22 horas, en RADIO LIBERTAD
* Los archivos de los programas publicados en esta web pertenecen a su propietario intelectual, Antonio González Armas, quien posee el copyright de los mismos.
PREHABILITACIÓN EN CIRUGÍA; PAPEL DEL BIÓLOGO GENETISTA O GENETISTA CLÍNICO
PROGRAMA DE RADIO NÚMERO 386 - 11/07/23 -
Programas de radio para personas con inquietudes y avidez de conocimiento
En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 385 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 04/07 en Radio Libertad FM de 19 a 20 horas hemos entrevistado a:
- Dr. Carlos Cerdán Santacruz. Doctor en Medicina por la Universidad Complutense de Madrid. IX Fellowship Europeo de Coloproctología en el Hospital Universitario la Fe de Valencia. Actualmente Cirujano Colorrectal en la unidad de Coloproctología del Hospital de la Princesa. Coordinador del Programa de Prehabilitación para pacientes con Cáncer Colorrectal.
- Dra. Mónica Martínez García. Bióloga genetista. Acreditada por la Asociación Española de Genética Humana como profesional genetista. Se especializó en la caracterización molecular de enfermedades de baja prevalencia a nivel prenatal y postanatal en la Fundación Jiménez Diaz, continuo su postdoc al lado del Dr. Lluís Montoliu en el CNB-CSIC colaborando en el diagnostico de pacientes albinos así como realizar estudios de modelos de experimentación de la visión y finalmente en los últimos 8 años en empresa de diagnóstico genético se ha dedicado a realizar el diagnóstico molecular en pacientes con enfermedades genéticas mediante el empleo de la técnica de NGS. Miembro de la Asociación Española de Genética Humana. Miembro del grupo de trabajo de genetistas del Colegio Oficial de Biología de la Comunidad de Madrid.
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PROYECTO M. BRAIN ( CIBERER ); TUMORES CRANEOFARINGIOMAS
PROGRAMA DE RADIO NÚMERO 385 - 04/07/23 -
Programas de radio para personas con inquietudes y avidez de conocimiento
En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 385 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 04/07 en Radio Libertad FM de 19 a 20 horas hemos entrevistado a:
- Dra. Roser Urreizti se graduó en Biología en 2000 por la Universidad de Barcelona (UB) y obtuvo el grado de Doctora en Genética por la misma universidad en 2007. Durante el curso 2006-2007 ejerció como profesora asociada en la Facultad de Medicina de la UB. Desde 2008, la Dra. Urreizti es investigadora postdoctoral del CIBERER, su investigación se centra principalmente en el estudio de enfermedades raras, especialmente en síndromes de neurodesarrollo raros. Actualmente trabaja en la Unidad de Enfermedades Metabólicas dirigida por el Dr. Rafael Artuch, en el Instituto de Investigación San Juan de Dios · Hospital San Juan de Dios Barcelona, donde se centra en el análisis ómicos sobre enfermedades ultrararas. Sus principales intereses son las consecuencias moleculares y celulares de los síndromes MAGEL2 y TRAF7 y afecciones relacionadas.
Nota: Las dos primeras entrevistadas han participado gracias a la colaboración de Ciberer.
- Dra. Raquel Rabionet se graduó en Biología en 1996 por la Universidad de Barcelona (UB) y obtuvo el grado de Doctora en Genética por la misma universidad en 2002. Realizó una estancia postdoctoral (2002-2005) en la universidad de Duke, EEUU, y se incorporó como investigadora Ramon y Cajal al CRG (Barcelona), donde investigó los factores genéticos asociados a diversas enfermedades complejas y mendelianas hasta 2016. En 2017 se trasladó al grupo de investigación en Genéitca Molecular Humana de la Universidad de Barcelona, donde es profesora agregada desde 2020. Sus líneas de investigación, codirigidas con la Dra Susanna Balcells, se dividen entre el estudio de enfermedades complejas, como la osteoporosis, el ictus o el trastorno obsesivo compulsivo y el estudio de enfermedades raras, concretamente patologías óseas y síndromes de neurodesarrollo. Esta última línea de investigación se desarrolla en colaboración con la Dra Urreizti, y se centra en el estudio de las afectaciones moleculares en los síndromes Schaaf-Yang y TRAF7 y afecciones relacionadas.
- Dr. Carles Gaston-Massuet. Catedrático Associado en el Hospital Universitario Sant Barts, de la Universidad Queen Mary of London, Reino Unido. Licenciado en Biología Molecular por la Universidad de Barcelona y el King’s College University of London. Doctorado, por el University College London, en Biología Molecular y Genética del desarrollo de enfermedades congénitas del sistema nervioso. Después de 8 años postdoctorales donde se especializó en el estudio de enfermedades genéticas que afectan el sistema endocrino del hipotálamo y glándula pituitaria en el Hospital de Pediatría Great Ormond Street del University College London. Formó su laboratorio de investigación en el 2014 para dedicarse a entender las bases genéticas de tumores del eje hipotalámico-hipofisario en edad pediátrica. Agradecemos a la Sociedad Española de Biología del Desarrollo su colaboración para generar esta entrevista.
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MÁS INFORMACIÓN
ENFERMEDADES MINORITARIAS Y MEDICINA INTERNA; ACCESO A MEDICAMENTOS HUÉRFANOS
PROGRAMA DE RADIO NÚMERO 384 - 27/06/23 -
Programas de radio para personas con inquietudes y avidez de conocimiento
En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 384 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 27/06 en Radio Libertad FM de 19 a 20 horas hemos entrevistado a´:
- Dr. Jorge F. Gómez Cerezo. Jefe servicio medicina interna. Hospital Universitario Infanta Sofía. Profesor titular Universidad Europea de Madrid. Coordinador del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad española de medicina interna. Agradecemos a la compañía biofarmacéutica Takeda, su colaboración para generar esta entrevista.
- Dr. José Luis Poveda Andrés . Director Área Clínica del Medicamento. Jefe de Servicio de Farmacia. Hospital Universitario y Politécnico La Fe en Valencia. Coordinador del grupo de enfermedades raras y medicamentos huérfanos de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria. Presidente de la Asociación para la innovación y el cuidado de los pacientes con enfermedades raras y director de la platafoma observeMHE
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PREDICTORES PARA LA OBESIDAD INFANTIL ; ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS
PROGRAMA DE RADIO NÚMERO 384 - 20/06/23 -
Programas de radio para personas con inquietudes y avidez de conocimiento
En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 384 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 20/06 en Radio Libertad FM de 19 a 20 horas hemos entrevistado a:
- Dra. María Ángeles Núñez Sánchez. Licenciada en Bioquímica y doctora por la Universidad de Murcia en 2016. Tras obtener su doctorado realizó una estancia postdoctoral en el APC Microbiome Ireland (Cork, Irlanda) donde recibió una beca postdoctoral Marie Curie. Actualmente pertenece al grupo de Obesidad y Metabolismo en el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria y es beneficiaria de una ayuda Stop Fuga de Cerebros financiada por Roche. Así mismo, recientemente ha establecido su propia línea de investigación centrada en la relación entre el metaboloma, microbioma y epigenoma y la predisposición a la obesidad infantil y enfermedades metabólicas en el eje materno-infantil financiado por la Fundación Séneca bajo el programa Jóvenes Líderes en Investigación.
- Dra. Mireia del Toro. Pediatra, especialista en Neurología Pediátrica y Coordinadora de la Unidad de Enfermedades Metabólicas Hereditarias. Su actividad asistencial se centra fundamentalmente en las enfermedades metabólicas, trabajando para mejorar el diagnóstico, el tratamiento y el acompañamiento de los pacientes y sus familias. Participa en la investigación en estas enfermedades mediante diferentes proyectos y ensayos clínicos de terapias avanzadas. Desde 2020 coordina el programa de Enfermedades Minoritarias del hospital y preside su Comisión. Agradecemos a la Fundación PKU y otros trastornos metabólicos hereditarios, su colaboración para generar esta entrevista.
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MÁS INFORMACIÓN
ANGIOEDEMA HEREDITARIO ; HERIDAS CRÓNICAS Y MEMBRANA AMNIÓTICA
PROGRAMA DE RADIO NÚMERO 383 - 13/06/23 -
Programas de radio para personas con inquietudes y avidez de conocimiento
En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 384 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 13/06 en Radio Libertad FM de 19 a 20 horas hemos entrevistado a:
- Dra. Teresa Caballero. Alergóloga del Servicio de Alergia del Hospital Universitario La Paz, coordinadora del CSUR de angioedema hereditario de dicho hospital, coordinadora del Comité de Angioedema de la SEAIC (Sociedad Española de Alergología e Inmunología Clínica), Jefe de Grupo de la U754 del CIBERER (estudia las enfermedades del complemento) y asesora científica de AEDAF (Asoociación Española de pacientes con Angioedema Familiar) y HAEi (asociación internacional de pacientes con angioedema hereditario).
- Dr. Francisco J. Nicolás Villaescusa. Dirige el grupo de Regeneración, oncología molecular y Transforming growth factor beta en el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Pascual Parrilla. Nuestro grupo está enfocado en diferentes procesos que nuclean alrededor de una citoquina, Transforming growth factor beta, y múltiples procesos que tienen que ver con ella, la cicatrización, el cancer, la angiogénesis, etc. Además, nuestro laboratorio está muy centrado en el uso de nuevas terapias para el abordaje de estos problemas sin resolver.
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