LIBERTAD FM
SÍNDROME UÑA - RÓTULA: ASPECTOS CLÍNICOS Y MOLECULARES
PROGRAMA DE RADIO NÚMERO 421 - 21/05/24 -

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 421 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 21/05 en Radio Libertad de 19 a 19:30 horas, hemos entrevistado a:

Dra. Marian Ros es Doctora en Medicina y Cirugía por la Universidad de Cantabria y actualmente Profesora de Investigación del CSIC en el Instituto de Biomedicina y Biotecnología de Cantabria donde lidera el grupo de investigación “Regulación de la expresión génica durante el desarrollo”. El objetivo de su investigación es comprender las bases moleculares de la morfogénesis, es decir, cómo se controla a nivel genético y molecular el desarrollo de una estructura u órgano particular. Este objetivo incluye descubrir las causas de los defectos de desarrollo que conducen a las malformaciones genéticas y otras enfermedades. Actualmente su trabajo se centra en dos enfermedades raras:el síndrome Uña Rótula (SUR) y el síndrome de mano hendida o ectrodactili. Agradecemos a la Sociedad Española de Bioquímica y Biología molecular su colaboración para generar esta entrevista.
ASOC. FAMILIAS Y AMIGOS DE NIÑOS ENFERMOSA DE NEUROBLASTOMA
PROGRAMA DE RADIO NÚMERO 420 - 14/05/24 -

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 420 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 14/05 en Radio Libertad de 19 a 19:30 horas, hemos entrevistado a D. Joaquín Molí. Presidente de la la asociación de niños enfermos de neuroblastoma.
DROSOPHILA Y ENFERMEDADES RARAS: AVATARES GENÉTICOS
PROGRAMA DE RADIO NÚMERO 413 - 19/03/24 -

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 413 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 19/03 en Radio Libertad de 19 a 19:30 horas, hemos entrevistado a:

Dr. Sergio Casas Tintó, licenciado en Biología (Neurobiología) en la UCM, y doctor en Biología (Genética) en 2006. Investigador principal del grupo de Modelos de Enfermedades Humanas en Drosophila y coordinador del Área de Genética Humana del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del ISCIII. Nuestro grupo se dedica a generar modelos genéticos de enfermedades raras y enfermedades ultra-raras que reproduzcan los procesos patológicos que se dan en los pacientes. Estos modelos los usamos para estudiar los mecanismos subyacentes a la enfermedad, y probar posibles tratamientos en un organismo entero (in vivo). Utilizamos diferentes modelos celulares y animales, pero nuestro modelo favorito es Drosophila melanogaster, la mosca del vinagre. Agradecemos a la sociedad española de bioquímica y biología molecular su colaboración para generar esta entrevista.
ASOCIACIÓN DE PACIENTES AMILOIDOSIS VISIBLE
PROGRAMA NÚMERO 412 - 12/03/24 -

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 412 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 12/03 en Radio Libertad de 19 a 19:30 horas, hemos entrevistado a D. José Manuel Pérez Díaz-Pericles. Edad, 78 años. Enfermedad: Amiloidosis, tipo cardíaco o wild type. Diagnosticado en 2020, en el Hospital Universitario de Cabueñes (Gijón). Tenía síntomas desde 2012, contrastados con informes de pruebas médicas. Con lo que se sabe hoy, podría haber sido diagnosticado, fácilmente, en 2012. (hay un gran desconocimiento de la enfermedad). Presidente de la asociación de pacientes AMILOIDOSIS VISIBLE, creada hace dos años (en 2022). Ámbito nacional


TAKEDA CON EL DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS, 2024
PROGRAMA NÚMERO 410 - 20/02/24 -

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 409 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 20/02 en Radio Libertad de 19 a 19:30 horas, hemos entrevistado a:

Dra. Carmen Montoto, directora médica de Takeda en España. La Dra. Montoto es Licenciada en Medicina y Cirugía, con la especialidad vía MIR de Medicina Interna y Doctora en Epidemiología por la Universidad Autónoma de Madrid. Cuenta con más de 20 años de experiencia en el entorno de las Ciencias de la Salud, entre práctica asistencial hospitalaria, investigación, docencia e industria farmacéutica.
HETEROGENEIDAD CELULAR EN LOS TUMORES DE NEUROBLASTOMA
PROGRAMA DE RADIO NÚMERO 409 - 13/02/24 -

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 409 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 13/02 en Radio Libertad de 19 a 19:30 horas, hemos entrevistado a:

Dr. Francisco Manuel Vega Moreno. Biólogo, Profesor Titular del departamento de Biología Celular en la Universidad de Sevilla. Director del Laboratorio de Biología Celular del Cáncer en ese departamento y co-Investigador Responsable en el Instituto de Biomedicina de Sevilla. Estudio las bases celulares y moleculares de la metástasis cancerosa y su relación con la diferenciación tumoral. Agradecemos a la Sociedad Española de Bioquímica y Biología Molecular su colaboración para generar esta entrevista
CÉLULAS GLIALES EN LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER
PROGRAMA DE RADIO NÚMERO 408 - 06/02/24-

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 408 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 06/02 en Radio Libertad de 19 a 19:30 horas, hemos entrevistado a :

- Dra. Clara Muñoz Castro, investigadora del Departamento de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Sevilla y del Instituto de Biomedicina de Sevilla. Realizó su Doctorado en Farmacia en la Universidad de Sevilla y Postdoctorado en el Massachusetts General Hospital & Harvard Medical School, en Boston (Estados Unidos). Desde su tesis doctoral, ha centrado su investigación en entender el papel de las células gliales, específicamente microglía y astrocitos, en modelos y pacientes con enfermedad de Alzheimer. Es miembro de la Facultad invisible, gracias a su Primer Premio Nacional en el Grado en Farmacia.
EL SEXO DE LAS CÉLULAS
PROGRAMA DE RADIO NÚMERO 407 - 30/01/24 -

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 407 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 30/01 en Radio Libertad de 19 a 19:30 horas, hemos entrevistado a:

Dr. Sergi Clotet-Freixas se define como un científico apasionado de las diferencias de sexo y el metabolismo, que aplica esta pasión en el estudio de enfermedades renales. En 2016, Sergi se doctoro en nefrología básica en el Hospital del Mar de Barcelona, para luego emigrar a Toronto como postdoc, donde encontró que el sexo de las células renales modifica su metabolismo. Hace 6 meses, Sergi obtuvo una plaza de Investigador Principal en la McMáster University de Canadá, donde su equipo investiga como los cromosomas y hormonas sexuales afectan el metabolismo renal, y lo que eso conlleva para personas con diabetes o que reciben un trasplante. Agradecemos a la asociación de científicos retornados a España su colaboración para generar esta entrevista.
ASOCIACIÓN EN CAMINO
PROGRAMA DE RADIO NÚMERO 406 - 23/01/24 -
En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 406 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 23/01 en Radio Libertad de 19 a 19:30 horas, hemos entrevistado a Rafael Gil, Amós González , Alejandro Serrano y Rodrigo Romo.
TERAPIA ANTIENVEJECIMIENTO CONTRA LA FENILCETONURIA
PROGRAMA DE RADIO NÚMERO 405 - 16/01/24 -

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 405 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 16/01 en Radio Libertad de 19 a 19:30 horas, hemos entrevistado a:

Dr. Francesc J García es investigador Postdoctoral CIBER en el área de medicina mitocondrial y metabólica hereditaria. Es licenciado en Biología y Doctor en Biomedicina por la Universitat de Barcelona. En el 2020 se incorporó a la U722, ubicada físicamente en el Hospital Clínic de Barcelona y dirigida por la Dra. Garrabou, donde participa en diversos proyectos de investigación centrados en poner de relevancia el papel de la disfunción mitocondrial en distintas enfermedades. Agradecemos a Ciberer su colaboración para generar esta entrevista.
DEFICIENCIA EN GUK1: SÍNDROME DE DEPLECIÓN/DELECIÓN MITOCONDRIAL
PROGRAMA DE RADIO NÚMERO 404 - 09/01/24 -

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 404 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 09/01 en Radio Libertad de 19 a 19:30 horas, hemos entrevistado a:

Dr. Agustín Hidalgo, actual investigador postdoctoral del departamento de Neurología de la Universidad de Columbia en Nueva York, gracias a una beca Marie Curie Global Fellowship y previamente a una beca de la Fundación Martín Escudero. Licenciado en Biología, Máster en Biotecnología y Doctor en Biomedicina por la Universidad de Granada. Toda su trayectoria profesional ha sido en torno a las enfermedades mitocondriales; su tesis doctoral se basó en el estudio y tratamiento de deficiencias en Coenzima Q. En su trabajo actual, está investigando y buscando tratamiento para una nueva forma de síndrome de depleción/deleción mitocondrial (MDDS).
REPARACIÓN DE ADN Y ENFERMEDADES RARAS
PROGRAMA DE RADIO NÚMERO 403 - 26/12/23 -

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 403 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 26/12 en Radio Libertad de 19 a 19:30 horas, hemos entrevistado a:

Dr. Pablo Huertas Sánchez, Profesor Titular de Genética de la Universidad de Sevilla y Líder de Grupo en el Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa. El Dr. Huertas estudia los mecanismos celulares que se encargan de reparar los cromosomas rotos utilizando modelos de células humanas. Además de tratar de entender las bases moleculares de estos mecanismos, su grupo relaciona defectos en estos mecanismos de reparación en diferentes enfermedades humanas, fundamentalmente en modelos de cáncer, pero también en diversas enfermedades raras. Agradecemos a la Sociedad española de Bioquímica y Biología Molecular su colaboración para generar esta entrevista.
SIMULACIÓN COMPUTACIONAL DE ENFERMEDADES RARAS
PROGRAMA DE RADIO NÚMERO 402 - 19/12/23 -

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 402 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 19/12 en Radio Libertad de 19 a 19:30 horas, hemos entrevistado a:

Dr. Paulino Gómez-Puertas. Investigador del Consejo Superior de Investigaciones Científicas. Dirige desde hace 20 años el Grupo de Modelado Molecular del Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa" en el campus de la Universidad Autónoma de Madrid. Su trabajo se centra en el modelado virtual y la simulación computacional dinámica de procesos biológicos. Una gran parte de su investigación está dedicada a tratar de entender el efecto, a escala atómica, que tienen las variantes genéticas causantes de enfermedades raras en la función de las proteínas. Agradecemos a la Sociedad Española de Bioquímica y Biología Molecular su colaboración para generar esta entrevista.
IMPRESIÓN 3D EN MEDICAMENTOS Y TEJIDOS
PROGRAMA DE RADIO NÚMERO 401 - 12/12/23 -

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 401 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 12/12 en Radio Libertad de 19 a 19:30 horas, hemos entrevistado a:

Dra. Dolores Serrano López. Profesora titular en la facultad de farmacia de la complutense de Madrid y lidera un grupo de investigación mayormente dedicado a la impresión 3D de medicamentos. Agradecemos a la asociación de investigadores “ La Facultad Invisible”, su colaboración para generar esta entrevista.
AUTISMO: IDENTIFICACIÓN, DIAGNÓSTICO E INTERVENCIÓN PRECOZ
PROGRAMA DE RADIO NÚMERO 400 - 05/12/23 -

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 400 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 05/12 en Radio Libertad de 19 a 19:30 horas, hemos entrevistado a:

- Dr. Borja Rodríguez Herreros, es neurocientífico especialista en autismo. Desarrolla su actividad laboral como responsable de la unidad de investigación del Centro Cantonal del Autismo en Lausanne, Suiza. Obtuvo su licenciatura en Biología por la Universidad de Barcelona en 2007. En el lustro siguiente desarrolló una tesis doctoral en el campo de la neurociencia cognitiva, con estancias en centros de referencia en Holanda y Alemania. Desde entonces cuenta con 10 años de experiencia postdoctoral en Suiza y Canadá en investigación clínica con niños diagnosticados con autismo.
TAKEDA: SEGUIMOS AVANZANDO EN ENFERMEDADES RARAS
PROGRAMA DE RADIO NÚMERO 399 - 28/11/23 -

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 399 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 28/11 en Radio Libertad de 19 a 19:30 horas, hemos entrevistado a:

- Dra. Carmen Montoto, directora médica de Takeda en España, y Licenciada en Medicina y Cirugía, con la especialidad vía MIR de Medicina Interna y Doctora en Epidemiologia por la Universidad Autónoma de Madrid. Carmen cuenta con más de 20 años de experiencia en el ámbito de las Ciencias de la Salud, incluyendo práctica asistencial hospitalaria, investigación, docencia e industria farmacéutica.

REGULANDO EMOCIONES: MIEDO Y PREOCUPACIÓN
PROGRAMA DE RADIO NÚMERO 398 - 21/11/23 -

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 398 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 21/11 en Radio Libertad de 19 a 19:30 horas, hemos entrevistado a:

Dra. Inmaculada Pereda Pérez. Profesora e investigadora en la Universidad Complutense de Madrid en estrecha colaboración con la Universidad Francisco de Vitoria. Su carrera investigadora desde hace más de 10 años se ha centrado en la piscobiología del estrés, la ansiedad y el miedo. Actualmente, es miembro del grupo del Dr. Fernando Berrendero “Neurobiología de los trastornos adictivos y de la ansiedad” con quien codirige una tesis doctoral que trata de estudiar las consecuencias neurobiológicas relacionadas con el consumo de cannabinoides sintéticos tanto en ratones macho como en hembra. Además de ello trabaja en otros proyectos cuya línea común trata de entender la psicobiología de las emociones cuando están influenciadas con aspectos relacionados con la genética o el estrés.
ENTENDER Y COMBATIR LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
PROGRAMA DE RADIO NÚMERO 397 - 14/11/23-

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 397 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 14/11 en Radio Libertad de 19 a 19:30 horas, hemos entrevistado a:

- Dr. Rafael Vázquez Manrique. Investigador senior del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, de València. El Dr. Vázquez emplea la enfermedad de Huntington (EH) (corrientemente conocida como el baile de San Vito) como modelo de enfermedades neurodegenerativas, para encontrar soluciones terapéuticas para esta enfermedad, y para otras más prevalentes, como Parkinson y Alzheimer. Para ello emplea organismos modelo como el gusano nematodo Caenorhabditis elegans, o modelos murinos de la EH. En ellos utiliza tecnologías clásicas, como la genética y la biología molecular y celular, pero también de última generación, como las tecnologías OMICas, CRISPR y otras. Si alguna diana resulta prometedora, y es manipulable por fármacos, promovemos ensayos clínicos. Agradecemos a la Sociedad Española de bioquímica y biología molecular su colaboración para generar esta entrevista.
DIAGNOSTICANDO DEFECTOS DEL METABOLISMO MITOCONDRIAL
PROGRAMA NÚMERO 396 - 07/11/23 -

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 396 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 07/11 en Radio Libertad de 19 a 19:30 horas, hemos entrevistado a:

Dr. Frederic Tort Escale. Doctor en Biología. Investigador del CIBERER (Consorcio de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades raras) y del IDIBAPS, instituto de investigación del Hospital Clínic de Barcelona. Desdel año 2009 investiga las bases genéticas y fisiopatológicas de las enfermedades metabólicas hereditarias, con especial interés en los trastornos del metabolismo energético mitocondrial. En los últimos años ha centrado su investigación al desarrollo de nuevas estrategias para mejorar el diagnóstico de estas enfermedades y actualmente lidera varios proyectos en este sentido. Agradecemos a CIBERER su colaboración para generar esta entrevista.
EJERCICIO FÍSICO PARA APRENDER
PROGRAMA DE RADIO NÚMERO 395- 31/10/23-

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 395 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 31/10 en Radio Libertad de 19 a 19:30 horas, hemos entrevistado a:

Dr. Diego Pastor. Profesor Titular del Departamento de Ciencias del Deporte de la Universidad Miguel Hernández de Elche. A lo largo de su carrera investigadora ha combinado los estudios en neurociencias, en los que realizó su doctorado, con los estudios relacionados con el ejercicio físico y la función cognitiva que desarrolla en el Centro de Investigación del Deporte de dicha universidad. Agradecemos a la Asociación Española de Ciencias del Deporte su colaboración para generar esta entrevista.