- Dra. Amaya Belanger Quintana. Responsable de la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Niño y del Adulto del Hospital Ramon y Cajal. Centro de Referencia Nacional y Europeo para Enfermedades Metabólicas. Profesora de la Universidad de Alcalá de Henares. Agradecemos a la compañía biofarmacéutica TAKEDA, su colaboración para generar esta entrevista.

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 350 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 20/09 en Radio Libertad FM de 19 a 20 horas hemos entrevistado a:

- Dra. Luisa María Botella. Investigadora Científica del Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas (CIB), perteneciente a la agencia de investigación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) durante 30 años; 20 de ellos dedicada a investigar Enfermedades Raras. Representante de los pacientes en la red Europea de enfermedades vasculares raras, (ePAG VASC-ERN) y Miembro de la Comisión internacional sobre consejo médico e investigación, y también a Dª Rebeca Andradas. Dietista-nutricionista mención en salud pública y educación al consumidor. Postgrado en nutrición clínica y Máster en interacción fármaco-nutriente. Colaboradora y docente en varios centros de formación. Coordinadora de la comisión de dietas de AEDESEO (Asociación Española de Esofagitis Eosinofílica). Miembro de HHT España (delegada en Madrid). Afectada de HHT (madre de pacientes con HHT).

- Dr. Daniel José Moreno Fernández-Ayala. Doctor en Biología Experimental y Profesor Titular en la Universidad Pablo Olavide de Sevilla. Investigador del CIBER de Enfermedades Raras en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo de Sevilla. Línea de investigación: Expresión génica y desarrollo en la Deficiencia en Coenzima Q. Agradecemos a CIBERER su colaboración para generar esta entrevista.

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 349, presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 13/09 en Radio Libertad FM de 19 a 20 horas , hemos entrevistado a:

-  Dª Christina Gabriel, Directora de la Unidad de Enfermedades Raras Metabólicas en Takeda. Licenciada en Psicología y Marketing, y MBA por las Universidades de Boston College y New York University en EEUU. Cuenta con más de 20 años de experiencia en la industria farmacéutica tanto en EEUU como en España. Americana de nacimiento, lleva más de quince años residiendo en Madrid donde ha desarrollado su vida profesional y familiar.

- Dr. Lluís Montoliu es licenciado y doctor en Biología por la Universidad de Barcelona. Actualmente es Vicedirector en el Centro Nacional de Biotecnología (CNB), investigador y miembro del Comité de Dirección del Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBER-ER), del ISCIII. Ha sido profesor honorario de la Universidad Autónoma de Madrid durante 20 años y es el Director del nodo español del Archivo Europeo de Ratones Mutantes (EMMA-Infrafrontier) desde 2007. Premio COSCE 2022 a la difusión de la ciencia. Agradecemos a la Asociación de investigadores Apadrina la Ciencia, su colaboración para generar esta entrevista.

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 348, presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 06/09 en Radio Libertad FM de 19 a 20 horas , hemos entrevistado a:

- Dra. Marta de Diego Suárez. Cirujana pediátrica de formación, con 32 años de ejercicio, actualmente Jefa de servicio de cirugía pediátrica del Hospital Universitario GermansTrias i Pujol, en Badalona, Barcelona, y Presidenta de la Sociedad Española de Cirugía Pediátrica. Presidenta del comité asistencial multidisciplinar de las Alteraciones de la Diferenciación Sexual (ADS) del mencionado hospital. Agradecemos a la Asociación Española de Hiperplasia Suprarrenal Congénita, su colaboración para generar esta entrevista.

- Dª. Mª Belén Cruz Cruz es Psicóloga Sanitaria, especializada en Neuropsicología Clínica y Demencias, con más de 15 años de experiencia profesional. Fundó en 2013 el primer Centro terapéutico de Alzheimer, en Málaga capital, donde desempeña su labor profesional como psicóloga y neuropsicóloga. Experta en la prevención, diagnóstico y tratamiento terapéutico, de enfermedades degenerativas y de daño cerebral adquirido, llevando a cabo programas de intervención personalizados, dirigido a pacientes y familiares. Ha colaborado en varios proyectos de investigación a nivel nacional y europeo, sobre Demencias y sus cuidadores.

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 347, presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 26/07 en Radio Libertad FM de 19 a 20 horas , hemos entrevistado a:

-  D. Alberto Jiménez. Psicólogo y director de Educ-at, entidad especializada en población infanto-juvenil y en dificultades atencionales y del comportamiento. Formador y autor del libro "TDAH. Estrategias para impulsar el desarrollo integral". Docente en la Universidad Europea de Madrid. Integrante del Proyecto MADCOVID y responsable de la parte referida a la gestión emocional tras la pandemia.

- Dª. Sandra Escanciano Trolez. Psicóloga de Educ-at. Directora de proyecto dentro de esta entidad. Master en Psicología General Sanitaria y en Terapía de Pareja. Cuenta con amplia experiencia clínica en el ámbito infanto-juvenil y de adultos mediante un enfoque cognitivo conductual. Experiencia en docencia y formación dentro del ámbito educativo con población juvenil en una escuela de segunda oportunidad.

- D. Pere Cardona ( secretario de la asociación )

- Dª Isabel López ( tesorera )

- Dª Thais Ávila ( vocal ).

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 346, presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 19/07 en Radio Libertad FM de 19 a 20 horas , hemos entrevistado a:

- Dra. Mónica López. Médico internista del hospital universitario Ramón y Cajal, con experiencia en enfermedades lisosomales desde hace más de 20 años. Miembro del CSUR de enfermedades metabólicas hereditarios en dicho hospital. Agradecemos la colaboración de la compañía biofarmacéutica japonesa " TAKEDA", para generar esta entrevista.

- Dr. David Sánchez Oliva. Doctor en Ciencias del Deporte por la Universidad de Extremadura. Actualmente es Investigador Postoctoral en el Grupo de Investigación ACAFYDE de la Facultad de Ciencias del Deporte. Agradecemos a la asociación española de ciencias del deporte su colaboración para generar esta entrevista.

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 345, presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 12/07 en Radio Libertad FM de 19 a 20 horas , hemos entrevistado a:

- Dra. Elena Cortés. Neuróloga especialista en enfermedades neuromusculares. Desarrolla su actividad laboral en la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Se dedica tanto a la asistencia de pacientes con Miastenia Gravis como a la investigación clínica y traslacional en dicha enfermedad. Agradecemos a la Asociación Española de Miastenia, catalogada de utilidad pública, su colaboración para generar esta entrevista.

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 344, presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 05/07 en Radio Libertad FM de 19 a 20 horas , hemos entrevistado a:

- Dra. María Luisa Cayuela Fuentes: Doctora en Biología. Dirige el grupo de investigación de Telomerasa, Cáncer y Envejecimiento del Instituto Murciano de Investigaciones Biosanitarias. Desde el 2020 forma parte de CIBERER en grupo de Dr. Mulero Méndez. El grupo utiliza el modelo de pez cebra para el diagnóstico y tratamiento (por reposicionamiento de medicamentos) de enfermedades raras. Agradecemos al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras ( CIBERER ), su colaboración para generar esta entrevista. 

- Dª. Ana María López de San Román Alves. Directora de Sostenibilidad en Ilunion Hotels.

Directora Académica del Programa Ejecutivo en RSC de la Escuela de Negocios CEU CyL. Y profesora en diferentes Máster y MBA en temas de Sostenibilidad y Ética. Licenciada en Filosofía, Máster en Dirección de Recursos Humanos y Desarrollo personal, Máster Executive en Gobierno Responsable y Gestión sostenible de las Organizaciones y doctorando en Ética Empresarial. Ha sido asesora y consultora senior de empresas y organizaciones en temas relacionados con la sostenibilidad, la responsabilidad social corporativa (RSC) y la ética empresarial. Agradecemos a la asociación de investigadores “ Apadrina la Ciencia “, su colaboración para gestar esta entrevista.

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 343, presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 26/06 en Radio Libertad FM de 19 a 20 horas , hemos entrevistado a:

- Dra. Mónica López. Médico internista del hospital universitario Ramón y Cajal, con experiencia en enfermedades lisosomales desde hace más de 20 años. Miembro del CSUR de enfermedades metabólicas hereditarios en dicho hospital. Agradecemos la colaboración de la compañía biofarmacéutica japonesa "TAKEDA", para generar esta entrevista.

- Dra. Elena Domínguez-Garrido. Doctora en Bioquímica y Biología Molecular y Celular por la Universidad de Zaragoza (2006). Certificación en Genética Clínica por el European Board of Medical Genetics y la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) (2017). Comenzó su andadura asistencial e investigadora en una empresa pionera de este ámbito en Zaragoza en 1998 como estudiante en prácticas, posteriormente se trasladó a Málaga y en 2017 volvió a su tierra para continuar su trayectoria profesional en la Unidad de Diagnóstico Molecular de la Fundación Rioja Salud. Es evaluadora de proyectos europeos de I+D+i, directora de tesis doctorales, investigadora principal en proyectos nacionales e internacionales y numerosos artículos de investigación. Agradecemos a la asociación española de Rubinstein – Taybi, su colaboración para generar esta entrevista.

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 341, presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 14/06 en Radio Libertad FM de 19 a 20 horas , hemos entrevistado a:

-  D. Jordi Cruz. Presidente de la Asociación Española de Mucopolisacaridosis. Además, desempeña altos cargos tanto en la Federación Española de Enfermedades Raras ( FEDER ), como en su fundación.

- Dr. Iván Álvarez- Twose. Hematólogo, doctor en Medicina, coordinador del Instituto de estudios de mastocitosis de Castilla-La Mancha único CSUR de mastocitosis en España, presidente y cofundador del Grupo Español de Mastocitosis Sistémica Avanzada (GEMAST) e investigador colaborador de la Fundación de Investigación del Cáncer de la Universidad de Salamanca y del grupo CB16/12/00400 de CIBERONC. Agradecemos a la Asociación Española de Mastocitosis, su colaboración para generar esta entrevista.

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 340, presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 07/06 en Radio Libertad FM de 19 a 20 horas , hemos entrevistado a:

- Dª Cuca Paulo - presidenta de la asociación Fiebre Mediterránea Familiar -, y a Dª Cristina Fuster - Presidenta de la Asociación Aragonesa de Enfermedades Neuromusculares -. 

- Dr. Ugo Mayor. Investigador Ikerbasque y profesor de la Universidad del País Vasco liderando un grupo de investigación bioquímica y proteómica del Síndrome de Angelman. Finalizó su licenciatura en la Universidad de Lund (Suecia) y desarrolló su tesis doctoral (defendida en 2003) en la Universidad de Cambridge (Reino Unido), ciudad en la que continuó su investigación hasta su vuelta a Bilbao en 2009. Agradecemos a la Fundación fast del síndrome de Angelman, su colaboración para generar esta entrevista.

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 339, presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 31/05 en Radio Libertad FM de 19 a 20 horas , hemos entrevistado a:

- Dra. Leonor Pérez de Vega. Doctora en Derecho tributario por la Universidad de Valladolid y profesora de la misma hasta 2008. Tras 25 años tuvo que abandonar su vocación docente por esta enfermedad. Ahora escribe, comparte y divulga la problemática de las enfermedades raras y el dolor asociado a las mismas.

- D. Raúl Vara ( Presidente y fundador de la asociación Corriendo con el Corazón por Hugo. Padre de Hugo ), y a D. Hugo Girão ( Socio colaborador de la asociación y organizador del libro solidario Antología para la Esperanza ). Agradecemos a D. Nando Domínguez, trabajador social de la asociación, su colaboración para generar esta entrevista.

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 338, presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 24/05 en Radio Libertad FM de 19 a 20 horas , hemos entrevistado a:

-  Dr. Luis Carlos López. Catedrático del Departamento de Fisiología, de la Facultad de Medicina, de la Universidad de Granada e investigador del Centro de Investigación Biomédica. Obtuvo la Licenciatura en Biología en 2002 y el Doctorado en Biotecnología en 2005, ambos por la Universidad de Granada. Posteriormente desarrolló una etapa postdoctoral de cuatro años en la Universidad de Columbia, en Nueva York, Estados Unidos, en uno de los centros internacionales de referencia en enfermedades mitocondriales. Allí trabajó en tres patologías mitocondriales concretas: a) la encefalopatía neurogastrointestinal mitocondrial; b) el síndrome de depleción del DNA mitocondrial debido a mutación en Tk2; y c) deficiencias en Coenzima Q10 (CoQ10). En 2012 se incorporó a la Universidad de Granada como investigador Ramón y Cajal, habiendo dirigido y coordinado una amplia variedad de proyectos regionales, nacionales e internacionales, tanto de instituciones públicas como de fundaciones privadas. Es autor de más de 90 artículos de investigación y ha dirigido 5 tesis doctorales. Desde 2019 colabora con la Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales (AEPMI), a la que agradecemos su colaboración para generar esta entrevista.

- Dra. Fiona Blanco Kelly. Licenciada y Doctora en Medicina con casi 20 años de experiencia asistencial e investigadora en el campo de la Genética Humana. Especialización MIR en Bioquímica Clínica. La mayor parte de su carrera la ha desarrollado en la Fundación Jiménez Díaz, como Médico Adjunto del Departamento de Genética, pero con experiencia internacional habiendo trabajado (también a nivel asistencial e investigador) para el Moorfields Eye Hospital (dentro de un proyecto de investigación) y Oxford University Hospital como Consultant en Genética (Medico Facultativo en Genética). Más de 50 artículos indexados y participación en múltiples proyectos de investigación y ensayos clínicos en el ámbito de las enfermedades raras de base genética. Agradecemos a la asociación española de Aniridia su colaboración para generar esta entrevista.

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 337, presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 17/05 en Radio Libertad FM de 19 a 20 horas , hemos entrevistado a:

- Dra. Beatriz Morte Molina. Doctora en Farmacia. Investigadora del Centro de Investigación Biomédica en Red en EERR desde 2007, trabajando en sus inicios en el conocimiento de la fisiopatología de enfermedades raras y desde el 2018 es la responsable del Programa de Enfermedades No Diagnosticadas (ENoD) del CIBERER ( centro al que agradecemos su colaboración para generar esta entrevista )

- Dra. Rocío Talaverón Aguilocho. Licenciada en Biología y Doctora en Biología molecular y Biomedicina por la Universidad de Sevilla. Actualmente es investigadora postdoctoral (AECC) en el grupo Neurobioquímica en la Universidad de Salamanca. Ha realizado varias estancias en centros extranjeros: Pontificia Universidad Católica de Chile, Santiago de Chile, Universidad de Varese (Italia) y Universidad de Southampton (Reino Unido). Agradecemos a la Sociedad Española de Bioquímica y Biología Molecular, su colaboración para generar esta entrevista.

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 336, presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 10/05 en Radio Libertad FM de 19 a 20 horas , hemos entrevistado a:

- Dª Cristina Rodríguez Prada es Personal de Apoyo a la Investigación en la Universidad Pompeu Fabra (Barcelona). Estudió Psicología en la Universidad Autónoma de Madrid y posteriormente se especializó en Metodología de las Ciencias del Comportamiento y de la Salud por la misma universidad. En la actualidad se dedica a temas relacionados con la meta-ciencia, la estadística bayesiana y el análisis de conducta. Espera poder obtener un contrato predoctoral pronto con el que dar comienzo a su tesis doctoral. Miembro de la Federación de Jóvenes Investigadores (FJI- PRECARIAS), a la que agradecemos su colaboración para generar esta entrevista.

- Dª Fide Mirón Torrente. Conferenciante y Divulgadora en Enfermedades Raras. Paciente de Porfiria Eritropoyética Congénita de Günther. Apasionada, perseverante y proactiva. Vicepresidenta de la Federación Española de Enfermedades Raras - FEDER.Presidenta de la Asociación Española de Porfiria -AEP. Presidenta de la Asociación de personas con Enfermedades Raras y Discapacidad. ADIBI.Tesorera de la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras – ALIBER.

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 335, presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 03/05 en Radio Libertad FM de 19 a 20 horas , hemos entrevistado a:

- Dr. Javier Pérez Tejero. Profesor Titular de Universidad en el departamento de Salud y Rendimiento Humano, de la Facultad de Ciencias de la Actividad Física y el Deporte – INEF, perteneciente a la Universidad Politécnica de Madrid (España), donde imparte docencia en actividades físicas y deportes para personas con discapacidad a nivel de grado y máster. Es director de la Cátedra “Fundación Sanitas” de Estudios sobre Deporte Inclusivo (CEDI) desde 2009 en la UPM. Es director del grupo de investigación “Actividad física en poblaciones específicas” (AFIPE, UPM) y profesor visitante en distintos másteres, tanto internacionales como nacionales. Sus principales líneas de Investigación están relacionadas con la promoción de la actividad física y el deporte en personas con discapacidad, los procesos de integración e inclusión en el deporte y el baloncesto para personas con discapacidad. Vocal de la junta directiva de la Asociación española de ciencias del deporte, a la que agradecemos su colaboración para generar esta entrevista.

- Dr. Gonzalo Hervás. Profesor titular de la Universidad Complutense de Madrid (UCM). Premio Extraordinario de Doctorado. Ha publicado sus trabajos en las revistas científicas más prestigiosas sobre regulación emocional y psicología clínica a nivel internacional. Con una amplia experiencia clínica, actualmente es el director de docencia de la Clínica Universitaria de Psicología de la UCM

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 334, presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 26/04 en Radio Libertad FM de 19 a 20 horas , hemos entrevistado a:

- Dr. César Paz y Miño. Doctor en Medicina y Cirugía. Especialidad en Genética Médica. Máster en Biología de las Enfermedades Infecciosas. Doctor en Biología, mención en Genética Molecular Humana. Ex Presidente y Fundador de la Sociedad Ecuatoriana de Genética Humana. Académico de Número de la Academia Ecuatoriana de Medicina. Docente e Investigador en Genética. Director Médico de Genomics Lab. Buzo y motociclista.

- Dr. Urtzi Garaigorta de Dios. Licenciado en Biología y Bioquímica por la Universidad de Navarra obtuvo el título de Doctor en Biología Molecular por la Universidad Autónoma de Madrid por sus estudios en relación al virus de la gripe. En 2007 se trasladó a La Jolla, California, donde trabajó en el prestigioso centro de investigación Scripps Research Institute bajo la supervisión del Profesor Francis Chisari, referente mundial en el estudio de las hepatitis virales. Allí trabajó durante 7 años como investigador postdoctoral estudiando el virus de la hepatitis C y posteriormente 2 años más, estos ya como responsable de un grupo de investigación, en el ámbito del desarrollo de nuevas terapias antivirales contra el virus de la hepatitis B. En 2016, retornó al Centro Nacional de Biotecnología (CNB) perteneciente al Consejo Superior de Investigaciones Científicas como investigador Ramón y Cajal para continuar sus investigaciones en el ámbito del virus de la hepatitis B. Actualmente es co-director de la Plataforma de Cribado de Antivirales del CNB y co-coordinador del grupo de trabajo de Antivirales de la Plataforma Temática Interdisciplinar en Salud Global del CSIC. Agradecemos a la asociación Apadrina La Ciencia su colaboración para gestar esta entrevista.

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 333, presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 19/04 en Radio Libertad FM de 19 a 20 horas , hemos entrevistado a:

- Dr. Albert Quintana Romero. Profesor Agregado del Departamento de Biología Celular, Fisiología e Inmunología e Investigador. Obtuvo la Licenciatura en Ciencias en Biología (Biomedicina) en 2001 y el Doctorado en Neurociencias en 2007, ambos por la Universitat Autònoma de Barcelona. Como postdoctorado (2008-2013) en la University of Washington, desarrolló y caracterizó un modelo de ratón para el Síndrome de Leigh. En 2013 fue nombrado Profesor en el Seattle Children’s Research Institute. En 2015 se incorporó a la Universitat Autònoma de Barcelona como investigador Ramón y Cajal con un proyecto europeo ERC. Es autor de 50 artículos de investigación y 2 capítulos de libros. Desde 2015 colabora con la Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales (AEPMI), actualmente como miembro de su comité científico.

- Dra. Ana Guadaño Ferraz. Responsable del grupo de investigación Hormonas tiroideas y sistema nervioso central en el Instituto de Investigaciones Biomédicas, centro mixto del Consejo Superior de investigaciones Científicas y la Universidad Autónoma de Madrid. Nuestra investigación se centra en desvelar el papel de las hormonas tiroideas en el cerebro, tanto durante el desarrollo como en etapas adultas. También investigamos para contribuir a prevenir y/o mejorar las graves deficiencias neurológicas que ocurren por defectos en las acciones de estas hormonas en distintas enfermedades.

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 332, presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 05/04 en Radio Libertad FM de 19 -20 horas , hemos entrevistado a:

- Dª Virginia Cejas. Psicóloga General Sanitaria, terapeuta EMDR, especialista en trauma y en terapias de tercera generación. Desempeña su labor en la Clínica Equilibrium de Málaga donde es Cofundadora. Además, es la vicepresidenta de la Federación Española de Malformación de Chiari y Patologías Asociadas (FEMACPA), donde impulsó el servicio de Psicología para pacientes y familiares afectados por la Malformación de Chiari en Marzo del año 2020.