-  Dr. José Luis Fernández Pedroche. Odontólogo (especialista en Cirugía oral, Ortodoncia y rehabilitación oclusal). Director de clínica Dental Pedroche, con mas de 25 años de experiencia.

Dª. Susana Gómez Castiñeira es deportista y escritora, vinculada a la aventura y a los retos de resistencia. Es la única mujer española en completar la Iditarod Trail Invitational de 565 kilómetros en Alaska, fue la primera mujer de la historia de la competición en atravesar la meta de la Rovaniemi150, de Noruega a Santiago en bicicleta en 23 días…En 2026 ha hecho nacer RARA.ÚNICA para dar visibilidad a las enfermedades raras. Detrás de ese reto hay una historia humana nacida del deseo de acompañar y hacer visible lo invisible.

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 516 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 08/09 en Radio Libertad de 19 a 19:30 horas, se ha entrevistado a: 

Dª. Elisa Oton es paciente de artritisr eumatoide desde hace más de 20 años, pertenece a ConArtritis Mallorca desde hace  unos 5 años,  desde principio de año es la Delegada de la Asociación. Es también Pacient Actiu de las Illes Baleares. 

- Dª. Nuria Zurdo convive con la enfermedad de Behçet, una patología rara y poco conocida que tardó años en tener nombre: el suyo llegó a los treinta y siete. Es escritora, autora de Entre brotes, y comparte su vida con la enfermedad en la cuenta @entrebrotesbehcet. Hoy preside la Asociación Española de la Enfermedad de Behçet (AEEB), desde donde acompaña a otros pacientes y pelea por dar visibilidad a lo que durante demasiado tiempo no se vio.

 - D. Sergio Barrera y Dª. Soraya Díaz, quienes forman parte de la Plataforma por la defensa de la estrategia de enfermedades raras De Canarias.

-  Dr. Jordi Llop. Investigador principal del grupo de Radioquímica e Imagen Nuclear de CIC biomaGUNE en Donostia-San Sebastián. Químico de formación, se doctoró en química en el Institut Químic de Sarrià y comenzó su trayectoria en el entorno clínico de la radiofarmacia en Barcelona, antes de incorporarse en 2007 a CIC biomaGUNE. Su trabajo combina química, medicina e imagen molecular para desarrollar nuevas herramientas capaces de diagnosticar y tratar enfermedades de forma más precisa.

-  Dr. Oriol Iborra Egea. Doctor en Medicina Cardiovascular, con trayectoria investigadora entre Barcelona, Stanford y Harvard Medical School, formándose bajo la supervisión del prof. Antoni Bayés Genís y con formación en liderazgo empresarial en ciencias de la vida y transferencia tecnológica. Actualmente es CEO y cofundador de NIMBLE Diagnostics, una empresa DeepTech nacida de la investigación pública catalana que está desarrollando la primera tecnología capaz de monitorizar implantes médicos de forma no invasiva.

-  Dra. Laura Cortés García. Doctora en Psicología Clínica y Neurociencia, Profesora Titular en el Departamento de Psicología de la Universidad Noruega de Ciencia y Tecnología (NTNU), en Trondheim, Noruega, y líder del laboratorio SALUD-E. Su investigación se sitúa en la intersección entre la psicología clínica, la salud pública y la prevención, centrándose en cómo los estilos de vida, las relaciones sociales y distintos factores emocionales influyen en la salud física y mental a lo largo de la vida. En concreto, estudia cómo estos factores pueden contribuir al desarrollo o prevención de enfermedades no transmisibles, como la obesidad, las enfermedades cardiovasculares, la diabetes, el cáncer y los problemas de salud mental. Agradecemos a imfahe su colaboración para formalizar esta entrevista.

-  Dª. Carmen Herencia Moreno. Paciente de GPA (Granulomatosis con PoliAngiitis) desde hace 27 años (desde 1.999), socia fundadora y presidenta de AEVASI, la Asociación Española de Vasculitis Sistémicas, la entidad que da voz en España a todas las personas afectadas por vasculitis sistémicas y sus familias.

-  Doña Sara Berdejo Martínez. Madre de un niño con 49XXXXY-  Síndrome Fracaro - . Presidenta de la Asociación de personas y enfermedades Raras de Aragón, SOMOSPERA

-  Dr. Juan Monreal. Médico Especialista en Cirugía Plástica, Estética y Reparadora con práctica privada y actividad asistencial en el Hospital Universitario La Luz (Madrid). Agradecemos a la Asociación Española de Síndrome de Nariz Vacía su colaboración para formalizar esta entrevista.

-  Dr. Domingo González-Lamuño. Catedrático de Pediatría en la Universidad de Cantabria y Responsable de la Unidad de Enfermedades Raras Pediátricas en el Hospital Universitario Marqués de Valdecilla en Santander. Tiene una dilatada experiencia en el manejo nutricional de pacientes con diferentes errores innatos del metabolismo (EIM) y ha sido presidente de la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM). Agradecemos a Nutricia, división de nutrición médica del grupo Danone, su colaboración para formalizar esta entrevista.

-  Dª. Miryam Romero, madre de un niño con síndrome de Apert, socia de la Asociación Nacional de Síndrome de Apert y otras craneosinostosis sindrómicas (APERTCRAS). Responsable de proyectos, redes y sinergias institucionales de la asociación.

-  Dª. Isabel Rubio es fundadora y actual presidenta de la Asociación Española de Síndrome de Nariz Vacía (AESNV). La Asociación nace a partir de su propia experiencia como paciente y de una convicción muy clara: que ningún paciente tenga que transitar esta enfermedad en soledad, rodeado de incertidumbre, incomprensión y desconocimiento. Desde AESNV trabaja para dar visibilidad al Síndrome de Nariz Vacía, construir comunidad y abrir caminos de reconocimiento para los pacientes y sus familias

-  Dra. Montserrat Morales Conejo. Jefe de Sección de Medicina Interna en el Hospital Universitario 12 de Octubre y coordinadora de la unidad de enfermedades metabólicas y otras enfermedades raras en el adulto, y a Dª. Paula Gómez García es dietista-nutricionista clínica especializada en nutrición pediátrica y enfermedades metabólicas hereditarias. En el marco de su colaboración profesional con Danone Nutricia, desarrolla su labor asistencial dando soporte nutricional especializado a hospitales de referencia, especialmente en el seguimiento de pacientes con fenilcetonuria y otros errores innatos del metabolismo. Agradecemos a Nutricia, división de Nutrición Médica Avanzada del Grupo Danone, su colaboración en este programa.

-  Dr. José Antonio Sánchez Alcázar es catedrático de Biología Celular en la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla e investigador principal en el Centro Andaluz de Biología de Desarrollo. Su grupo de investigación aplica las técnicas de medicina de precisión personalizadas en las enfermedades raras genéticas. Para ello, propone que las propias células de los pacientes puedan utilizarse para realizar cribados farmacológicos personalizado para la identificación de posibles tratamientos. Su grupo ha desarrollado cuatro plataformas para realizar medicina de precisión personalizada: la plataforma Braincure para enfermedades neurodegenerativas raras con acumulación cerebral de hierro; la plataforma Mitocure para las enfermedades mitocondriales; la plataforma Myocure para las miopatías congénitas; y la plataforma Cancercure para las enfermedades con susceptibilidad genética al cáncer.

-  Dª. Marta Hermosilla. 24 años y vive en Sanlúcar de Barrameda. Tiene 5 enfermedades raras, 4 de ellas son Síndromes Compresivos Vasculares. Le gusta contar su historia para hacer visible lo invisible, y para demostrar que incluso de las cosas malas que nos pasan en la vida se puede aprender a valorar los pequeños momentos.

-  Dr. Luis Martí Bonmatí. Director del Área Clínica de Imagen Médica de La Fe. Lidera el Grupo de Investigación Biomédica en Imagen y la Plataforma de Radiología Experimental y Biomarcadores de Imagen del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe. Es titular de la Real Academia Nacional de Medicina en España, vicepresidente de la Federación de Academias Europeas de Medicina y Profesor Titular ( en excedencia ) de Radiología de la Universitat de València.

-  Dra. Eunate Martí. Cirujana plástica, fundadora y presidenta de la Fundación “FEM: Fisuras en movimiento”, que tiene como objetivo apoyar a las familias con fisura labiopalatina en España. Después de una larga trayectoria en el hospital 12 de Octubre, donde se formó y trabajó a lo largo de 23 años, en la actualidad desarrolla su actividad asistencial en el Hospital Niño Jesús de Madrid, donde está volcada de pleno en la población pediátrica y, en especial, al manejo de niños con Fisuras labiopalatinas.

-  Dr. Antolín Cantó Catalá. Investigador en enfermedades neurodegenerativas de la retina en la Universidad CEU Cardenal Herrera, donde obtuvo su doctorado en 2023. Su trabajo se centra en patologías retinianas como la degeneración macular, la retinopatía diabética y en especial la retinosis pigmentaria, buscando nuevas terapias para prevenir la pérdida de fotorreceptores en dichas patologías.