-  Dr. Sergio Casas Tintó, licenciado en Biología (Neurobiología) en la UCM, y doctor en Biología (Genética) en 2006. Investigador principal del grupo de Modelos de Enfermedades Humanas en Drosophila y coordinador del Área de Genética Humana del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del ISCIII. Nuestro grupo se dedica a generar modelos genéticos de enfermedades raras y enfermedades ultra-raras que reproduzcan los procesos patológicos que se dan en los pacientes. Estos modelos los usamos para estudiar los mecanismos subyacentes a la enfermedad, y probar posibles tratamientos en un organismo entero (in vivo). Utilizamos diferentes modelos celulares y animales, pero nuestro modelo favorito es Drosophila melanogaster, la mosca del vinagre. Agradecemos a la sociedad española de bioquímica y biología molecular su colaboración para generar esta entrevista.

-  Dra. Carmen Montoto, directora médica de Takeda en España. La Dra. Montoto es Licenciada en Medicina y Cirugía, con la especialidad vía MIR de Medicina Interna y Doctora en Epidemiología por la Universidad Autónoma de Madrid. Cuenta con más de 20 años de experiencia en el entorno de las Ciencias de la Salud, entre práctica asistencial hospitalaria, investigación, docencia e industria farmacéutica.

-  Dr. Francisco Manuel Vega Moreno. Biólogo, Profesor Titular del departamento de Biología Celular en la Universidad de Sevilla. Director del Laboratorio de Biología Celular del Cáncer en ese departamento y co-Investigador Responsable en el Instituto de Biomedicina de Sevilla. Estudio las bases celulares y moleculares de la metástasis cancerosa y su relación con la diferenciación tumoral. Agradecemos a la Sociedad Española de Bioquímica y Biología Molecular su colaboración para generar esta entrevista

- Dra. Clara Muñoz Castro, investigadora del Departamento de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Sevilla y del Instituto de Biomedicina de Sevilla. Realizó su Doctorado en Farmacia en la Universidad de Sevilla y Postdoctorado en el Massachusetts General Hospital & Harvard Medical School, en Boston (Estados Unidos). Desde su tesis doctoral, ha centrado su investigación en entender el papel de las células gliales, específicamente microglía y astrocitos, en modelos y pacientes con enfermedad de Alzheimer. Es miembro de la Facultad invisible, gracias a su Primer Premio Nacional en el Grado en Farmacia.

-  Dr. Sergi Clotet-Freixas se define como un científico apasionado de las diferencias de sexo y el metabolismo, que aplica esta pasión en el estudio de enfermedades renales. En 2016, Sergi se doctoro en nefrología básica en el Hospital del Mar de Barcelona, para luego emigrar a Toronto como postdoc, donde encontró que el sexo de las células renales modifica su metabolismo. Hace 6 meses, Sergi obtuvo una plaza de Investigador Principal en la McMáster University de Canadá, donde su equipo investiga como los cromosomas y hormonas sexuales afectan el metabolismo renal, y lo que eso conlleva para personas con diabetes o que reciben un trasplante. Agradecemos a la asociación de científicos retornados a España su colaboración para generar esta entrevista.

-  Dr. Francesc J García es investigador Postdoctoral CIBER en el área de medicina mitocondrial y metabólica hereditaria. Es licenciado en Biología y Doctor en Biomedicina por la Universitat de Barcelona. En el 2020 se incorporó a la U722, ubicada físicamente en el Hospital Clínic de Barcelona y dirigida por la Dra. Garrabou, donde participa en diversos proyectos de investigación centrados en poner de relevancia el papel de la disfunción mitocondrial en distintas enfermedades. Agradecemos a Ciberer su colaboración para generar esta entrevista.

-  Dr. Agustín Hidalgo, actual investigador postdoctoral del departamento de Neurología de la Universidad de Columbia en Nueva York, gracias a una beca Marie Curie Global Fellowship y previamente a una beca de la Fundación Martín Escudero. Licenciado en Biología, Máster en Biotecnología y Doctor en Biomedicina por la Universidad de Granada. Toda su trayectoria profesional ha sido en torno a las enfermedades mitocondriales; su tesis doctoral se basó en el estudio y tratamiento de deficiencias en Coenzima Q. En su trabajo actual, está investigando y buscando tratamiento para una nueva forma de síndrome de depleción/deleción mitocondrial (MDDS).

-  Dr. Pablo Huertas Sánchez, Profesor Titular de Genética de la Universidad de Sevilla y Líder de Grupo en el Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa. El Dr. Huertas estudia los mecanismos celulares que se encargan de reparar los cromosomas rotos utilizando modelos de células humanas. Además de tratar de entender las bases moleculares de estos mecanismos, su grupo relaciona defectos en estos mecanismos de reparación en diferentes enfermedades humanas, fundamentalmente en modelos de cáncer, pero también en diversas enfermedades raras. Agradecemos a la Sociedad española de Bioquímica y Biología Molecular su colaboración para generar esta entrevista.

-  Dr. Paulino Gómez-Puertas. Investigador del Consejo Superior de Investigaciones Científicas. Dirige desde hace 20 años el Grupo de Modelado Molecular del Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa" en el campus de la Universidad Autónoma de Madrid. Su trabajo se centra en el modelado virtual y la simulación computacional dinámica de procesos biológicos. Una gran parte de su investigación está dedicada a tratar de entender el efecto, a escala atómica, que tienen las variantes genéticas causantes de enfermedades raras en la función de las proteínas. Agradecemos a la Sociedad Española de Bioquímica y Biología Molecular su colaboración para generar esta entrevista.

-  Dra. Dolores Serrano López. Profesora titular en la facultad de farmacia de la complutense de Madrid y lidera un grupo de investigación mayormente dedicado a la impresión 3D de medicamentos. Agradecemos a la asociación de investigadores “ La Facultad Invisible”, su colaboración para generar esta entrevista.

- Dr. Borja Rodríguez Herreros, es neurocientífico especialista en autismo. Desarrolla su actividad laboral como responsable de la unidad de investigación del Centro Cantonal del Autismo en Lausanne, Suiza. Obtuvo su licenciatura en Biología por la Universidad de Barcelona en 2007. En el lustro siguiente desarrolló una tesis doctoral en el campo de la neurociencia cognitiva, con estancias en centros de referencia en Holanda y Alemania. Desde entonces cuenta con 10 años de experiencia postdoctoral en Suiza y Canadá en investigación clínica con niños diagnosticados con autismo.

- Dra. Carmen Montoto, directora médica de Takeda en España, y Licenciada en Medicina y Cirugía, con la especialidad vía MIR de Medicina Interna y Doctora en Epidemiologia por la Universidad Autónoma de Madrid. Carmen cuenta con más de 20 años de experiencia en el ámbito de las Ciencias de la Salud, incluyendo práctica asistencial hospitalaria, investigación, docencia e industria farmacéutica.

-  Dra. Inmaculada Pereda Pérez. Profesora e investigadora en la Universidad Complutense de Madrid en estrecha colaboración con la Universidad Francisco de Vitoria. Su carrera investigadora desde hace más de 10 años se ha centrado en la piscobiología del estrés, la ansiedad y el miedo. Actualmente, es miembro del grupo del Dr. Fernando Berrendero “Neurobiología de los trastornos adictivos y de la ansiedad” con quien codirige una tesis doctoral que trata de estudiar las consecuencias neurobiológicas relacionadas con el consumo de cannabinoides sintéticos tanto en ratones macho como en hembra. Además de ello trabaja en otros proyectos cuya línea común trata de entender la psicobiología de las emociones cuando están influenciadas con aspectos relacionados con la genética o el estrés.

- Dr. Rafael Vázquez Manrique. Investigador senior del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, de València. El Dr. Vázquez emplea la enfermedad de Huntington (EH) (corrientemente conocida como el baile de San Vito) como modelo de enfermedades neurodegenerativas, para encontrar soluciones terapéuticas para esta enfermedad, y para otras más prevalentes, como Parkinson y Alzheimer. Para ello emplea organismos modelo como el gusano nematodo Caenorhabditis elegans, o modelos murinos de la EH. En ellos utiliza tecnologías clásicas, como la genética y la biología molecular y celular, pero también de última generación, como las tecnologías OMICas, CRISPR y otras. Si alguna diana resulta prometedora, y es manipulable por fármacos, promovemos ensayos clínicos. Agradecemos a la Sociedad Española de bioquímica y biología molecular su colaboración para generar esta entrevista.

-  Dr. Frederic Tort Escale. Doctor en Biología. Investigador del CIBERER (Consorcio de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades raras) y del IDIBAPS, instituto de investigación del Hospital Clínic de Barcelona. Desdel año 2009 investiga las bases genéticas y fisiopatológicas de las enfermedades metabólicas hereditarias, con especial interés en los trastornos del metabolismo energético mitocondrial. En los últimos años ha centrado su investigación al desarrollo de nuevas estrategias para mejorar el diagnóstico de estas enfermedades y actualmente lidera varios proyectos en este sentido. Agradecemos a CIBERER su colaboración para generar esta entrevista.

-  Dr. Diego Pastor. Profesor Titular del Departamento de Ciencias del Deporte de la Universidad Miguel Hernández de Elche. A lo largo de su carrera investigadora ha combinado los estudios en neurociencias, en los que realizó su doctorado, con los estudios relacionados con el ejercicio físico y la función cognitiva que desarrolla en el Centro de Investigación del Deporte de dicha universidad. Agradecemos a la Asociación Española de Ciencias del Deporte su colaboración para generar esta entrevista.

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 394 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 24/10 en Radio Libertad de 19 a 19:30 horas, hemos entrevistado a:

- Dr. Ismael Ejarque Doménech. Médico valenciano con tres especialidades sanitarias: 1) médico de familia, 2) genetista clínico [según el MIR italiano] y 3) analista clínico. También cabe decir que es Doctor de doctorado sobresaliente "cum laude" por el Departamento de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Valencia. Actualmente trabaja como médico de familia en el Centro de Salud de Almácera (Valencia) y como genetista clínico en el Hospital Vithas Aguas Vivas de Alzira (Valencia). Es secretario del Grupo de Trabajo semFYC sobre Genética Clínica y Enfermedades Raras. La semFYC es la Sociedad Española de Medicina Familiar y Comunitaria.

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-  Dra. Mariló Edo Solsona. Doctora en Farmacia por la Universidad de Valencia y Especialista en Farmacia Hospitalaria. Máster en Educación Sanitaria a Pacientes, Máster en Enfermedades Raras y Máster en Calidad farmacoterapéutica y Seguridad del Paciente. Actualmente desarrolla su actividad como farmacéutica adjunta en el Hospital Universitari i Politècnic La Fe siendo su labor principal la atención farmacéutica a pacientes externos y de forma específica la medición de resultados en salud y la búsqueda de medidas de eficiencia en el campo de las enfermedades raras. Miembro del Comité Coordinador del grupo de EERR y MMHH de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria (OrpharSEFH). Agradecemos al observatorio ObserveMHE su colaboración para generar esta entrevista.