En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 366 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 31/01 en Radio Libertad FM de 19 a 20 horas hemos entrevistado a:

- Dr. Miguel Ángel Llamas. Doctor en Biología Molecular. Posee un Master en Administración y Dirección de empresas. Actualmente es CEO de Crazy Science & Business SL, miembro del Consejo de Administración de la empresa de diagnóstico humano Empíreo SL e investigador de la Multinacional Labiana Life Science. Además es Profesor Asociado de la Universidad Complutense de Madrid y Miembro de la Junta Directiva de la Asociación Comunicadores de Biotecnología.

- Dª Ariadna Vadillo. Presidenta de la Asociación La vida con HDC y es madre de Daniel, que cumplió 4 años el pasado Diciembre. Fue diagnosticado de HDC derecha al nacer, en Barcelona, fue estabilizado y trasladado en una UCI móvil al Hospital Sant Joan de Déu de Esplugues del Llobregat, donde fue intervenido a las 24 horas y allí estuvieron ingresados 3 meses hasta que pudieron irse a casa.

- Dª Laura Delgado García. Vicepresidenta de la asociación. Reside en Asturias y es madre también de un niño llamado Daniel de 4 años. Fue diagnosticado de HDC izquierda prenatalmente y nació también en el Hospital Sant Joan de Déu, tras una oclusión traqueal mediante fetoscopia en el Clínic de Barcelona. Tiempo después recibieron el diagnóstico de un Síndrome, Simpson Golabi Behmel, causado por una alteración genética de la que ahora sabe que ella es portadora.

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 365 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 24/01 en Radio Libertad FM de 19 a 20 horas hemos entrevistado a:

- Dr. Alberto Diaz-Ruiz. Licenciado en Veterinaria por la Universidad Complutense de Madrid y Doctor en Ciencias por la Universidad de Córdoba. Durante su doctorado realizó dos estancias en USA, en el Centro de Neurociencia Básica del Instituto Médico Howard Hughes, en Texas, y en la Escuela de medicina de la famosa Universidad de Stanford, California. Ambas estancias bajo la supervisión del Dr. Thomas Sudhof, Premio Nobel en Fisiología o Medicina en el año 2013. Posteriormente realizó dos periodos postdoctorales. El primero, de 2 años, en el Instituto Maimónides de Investigación Biomédica, en Córdoba; y el segundo, de casi 5 años, en el Instituto Nacional de Envejecimiento Americano, en Baltimore, Maryland. Tras este periodo, se incorporó al Programa de Nutrición y Envejecimiento del instituto IMDEA Alimentación, en Madrid, gracias a una Programa Talento de la Comunidad de Madrid, y recientemente ha sido galardonado con el Programa Nacional Ramón y Cajal del Ministerio, liderando el grupo de gerontología celular y molecular en el mismo instituto. Agradecemos a la asociación de investigadores española " Apadrina la Ciencia" su colaboración para generar esta entrevista. 

- Dra. Saida Ortolano. Licenciada en Química Farmacéutica y Doctora en Bioquímica y Citogenética molecular por la Universidad de Chieti, Italia. Actualmente es co-responsable del Grupo de Enfermedades Raras y Medicina Pediátrica del Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur de Vigo en el que trabaja desde el 2008. Ha realizado varias estancias en centros extranjeros: National Institute of Allergy and Infectious Diseases, NIH, Bethesda, EEUU y Instituto Veneto de Medicina Molecular, Padua, Italia. Agradecemos a la Sociedad Española de Bioquímica y Biología Molecular su colaboración para generar esta entrevista.

- Dra. Cecilia Jiménez-Mallebrera. Bióloga y doctora en Genética. Lidera un grupo de investigación sobre enfermedades neuromusculares en el Institut de Recerca Sant Joan de Déu-Hospital Sant Joan de Déu. Desde el año 2001 investiga distintos aspectos de estas enfermedades con el fin de mejorar el conocimiento sobre sus bases, ofrecer un mejor diagnóstico a los pacientes y opciones de tratamiento. Desde hace 5 años sus esfuerzos están dirigidos a la aplicación de las técnicas de edición genética y terapias basadas en ácidos nucleicos para corregir la Distrofia Muscular Congénita por Déficit de Colágeno VI. Agradecemos a CIBERER su colaboración para generar esta entrevista.

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 363 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 10/01 en Radio Libertad FM de 19 a 20 horas hemos entrevistado a:

- Dª Cristina Gutiérrez. Presidenta de la asociación del Síndrome de Kleefstra de Madrid.

- Dra. Inés Fernández Ulibarri. Licenciada en Biología y doctorada en la Facultad de Medicina por la Universidad de Barcelona. Experta en biología celular, molecular, y terapia génica. Ha trabajado como investigadora postdoctoral en la Universidad de Heidelberg y el Centro Aléman de Investigación del Cáncer (DKFZ). Actualmente trabaja en Frankfurt en la empresa IQVIA, apoyando la gestión de ensayos clínicos. Tiene una hija con el síndrome de Kleefstra y, a raíz del diagnóstico, ha creado una plataforma para crear puentes entre familias, médicos e investigadores, y así avanzar en la mejora la asistencia médica y acelerar el desarrollo un tratamiento para este síndrome. Su objetivo último es encontrar su cura.

- Dª Marta López Bruletout (Marta Brule). Máster coach certificada, Máster en Programación Neuro Lingüística, especializada en apoyo emocional y acompañamiento en procesos oncológicos. Formada en Meditación, psicología positiva y mentoring. Dirige el primer programa de apoyo emocional a pacientes adolescentes y familiares de oncología pediátrica a través de la Fundación Aladina. Socia y formadora en acompañamiento oncológico, inteligencia emocional y cáncer coaching desde Brulemoción. Imparten la primera formación en español de oncoacompañamiento. Fundadora y secretaria de la Asociación Por Verte Vivir, asociación que da soporte y busca otros tratamientos a niños y adolescentes con canceres con mal pronóstico en países de habla hispana. Autora del libro de la editorial Aguilar, Piedras en los bolsillos.Embajadora de la Fundación Casa Familia, hogar de acogida a familias oncopediátricas en Santiago de Chile.

 

-  Dr. Iñigo Rúa-Figueroa Fernández de Larrinoa. Licenciado en Medicina por la Universidad de Córdoba. Reumatólogo adjunto al Servicio de Reumatología del Hospital Universitario Doctor Negrín, de las Palmas de Gran Canaria, con dedicación asistencial preferencial a las enfermedades reumáticas sistémicas. Responsable de la línea de investigación clínica e inmunogenética en Lupus Eritematoso Sistémico (LES) del servicio. Es autor o coautor de más de 100 artículos en revistas indexadas, 72 de ellos dedicados al LES. Es miembro promotor del Grupo de Trabajo de Enfermedades Sistémicas de la SER (EAS-SER). Co-investigador principal del registro de Lupus de la SER (RELESSER) y miembro del comité científico del registro de vasculitis ANCA de la SERSEN (RESER/NVAN). Ha sido además co-director del Manual de Enfermedades Reumáticas Sistémicas de la SER, co-coordinador clínico de la Guía de Práctica Clínica de Lupus Eritematoso Sistémico del programa “guiasalud” (Ministerio de Sanidad y Consumo) y profesor del Máster SER de Enfermedades Reumáticas Inmunomediadas.

- Dª Rebeca Andradas. Dietista-nutricionista mención en salud pública y educación al consumidor. Postgrado en nutrición clínica y Máster en interacción fármaco-nutriente. Colaboradora y docente en varios centros de formación. Coordinadora de la comisión de dietas de AEDESEO (Asociación Española de Esofagitis Eosinofílica). Miembro de HHT España (delegada en Madrid). Afectada de HHT (madre de pacientes con HHT). 

- Dra. Luisa María Botella. Investigadora Científica del Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas (CIB), perteneciente a la agencia de investigación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) durante 30 años; 20 de ellos dedicada a investigar Enfermedades Raras. Representante de los pacientes en la red Europea de enfermedades vasculares raras, (ePAG VASC-ERN) y Miembro de la Comisión internacional sobre consejo médico e investigación. 

- Dr. Ángel Cuesta. Biólogo, profesor e investigador.

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 360 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 13/12 en Radio Libertad FM de 19 a 20 horas hemos entrevistado, en representación del proyecto MADCOVID - CSIC, a

- Dra. Mercedes Jiménez. Investigadora del Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas, y promotora del proyecto. 

- Por otro lado, entrevistamos a Dª Cristina Delgado, periodista y coordinadora de proyectos de divulgación en la Vicepresidencia Adjunta de Cultura Científica del CSIC, para hablarnos sobre el proyecto Ciencia en el Barrio, y su relación con MADCOVID.

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 359 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 29/11 en Radio Libertad FM de 19 a 20 horas hemos entrevistado a:

- Dª Maite Urkizu Molinuevo. Presidenta de FEAADAH desde 2018 y miembro de la junta directiva de ADAHIGI (asociación de Gipuzkoa) desde su creación en 2002. Es psicopedagoga y compagina sus labores como presidenta con su trabajo como profesional coordinando los diferentes servicios que da la asociación (adahigi) y directamente con la intervención con las familias. Agradecemos a la compañía biofarmacéutica TAKEDA, su colaboración para generar esta entrevista.

- Dª Yaneth Peñaloza Sánchez. Psicóloga Clínica. Magister en ciencias de la Familia. Canino y Equino terapeuta en intervención y actividades asistidas con animales. Ponente, tallerista y conferencista para diferentes universidades, colegios, alcaldías, ongs de Colombia y el mundo. Presidente de la Fundación Iberoamericana de Artrogriposis Múltiple Congénita y Otras Enfermedades No Comunes – ASOIBEROAMC. Agradecemos a la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras ( ALIBER ), su colaboración para generar esta entrevista.

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 358 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 22/11 en Radio Libertad FM de 19 a 20 horas hemos entrevistado a:

- Dra. Ester Martín Villar. Licenciada en Biología por la Universidad Complutense de Madrid y Doctora en Biología Molecular y Biomedicina por la Universidad Autónoma de Madrid. Tras su paso por el Instituto de Investigaciones Biomédicas “Alberto Sols” de Madrid (CSIC) y el King´s College de Londres, actualmente combina su actividad docente en los grados de Biotecnología y Biomedicina de la Universidad Francisco de Vitoria, con la investigación, liderando el grupo de Carcinogénesis Epitelial en la misma universidad. Agradecemos a la asociación de investigadores Apadrina la Ciencia su colaboración para generar esta entrevista.

- Dra. Luisa María Botella. Investigadora Científica del Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas (CIB), perteneciente a la agencia de investigación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) durante 30 años; 20 de ellos dedicada a investigar Enfermedades Raras. Representante de los pacientes en la red Europea de enfermedades vasculares raras, (ePAG VASC-ERN) y Miembro de la Comisión internacional sobre consejo médico e investigación. Responsable del Proyecto HelpRare.

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 357 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 15/11 en Radio Libertad FM de 19 a 20 horas hemos entrevistado a:

- Dr. Raúl Estévez Povedano. Catedrático de Fisiología en la Facultad de Medicina de la Universidad de Barcelona (UB), miembro del IDIBELL y del Instituto de Neurociencias de la UB, 2 veces premio ICREA Academia, pertenece al comité científico de la ELA Foundation, miembro del CIBERER y miembro de la junta de la SEBBM. He trabajado en distintas enfermedades raras relacionadas con transportadores, canales o receptores acoplados a proteínas G, sobre todo en la regulación de la actividad de estas proteínas por proteínas accesorias y en estudios de estructura-función. Desde hace unos 20 años estoy trabajando en las bases moleculares y en la búsqueda de terapias en la Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales, una enfermedad rara que afecta a la mielina del sistema nervioso central. Agradecemos a la Sociedad Española de Bioquímica y Biología Molecular, su colaboración para generar esta entrevista.

- Dra. Beatriz Sobrino Rey: Doctora en Biología. Responsable de la Unidad de Secuenciación Masiva de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX). Ligada desde el inicio de su carrera a los desarrollos tecnológicos en el campo de la genómica, inicialmente con las plataformas de genotipado en la Universidade de Santiago (Centro Nacional de Genotipado) y desde el 2010 en la FPGMX como responsable de la implantación de las tecnologías de secuenciación masiva para su aplicación tanto en el ámbito del diagnóstico como en investigación. Agradecemos al Centro de Investigación biomédica en red de enfermedades raras, CIBERER, su colaboración para generar esta entrevista.

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 356 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 08/11 en Radio Libertad FM de 19 a 20 horas hemos entrevistado a:

- Dra. Sara Tavares Nogueira. Coloproctóloga en el Hospital Clínic de Barcelona, parte del Equipo Multidisciplinar de Enfermedad Inflamatoria Intestinal. Dedicada al tratamiento de Enfermedad de Crohn perianal. Agradecemos a la compañía biofarmacéutica japonesa Takeda, su colaboración para generar esta entrevista. 

- Dra. Marta Pérez Rodríguez. Doctora en Ciencias de la Actividad Física y del Deporte, Fundadora y presidenta de Fundación Segunda Parte y profesora asociada en el INEF de la Universidad Politécnica de Madrid. Lidera la línea de investigación sobre los beneficios del ejercicio en personas con daño cerebral adquirido. Agradecemos a la asociación española de ciencias del deporte, su colaboración para generar esta entrevista.

- Dra. Luisa María Botella. Investigadora Científica del Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas (CIB), perteneciente a la agencia de investigación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) durante 30 años; 20 de ellos dedicada a investigar Enfermedades Raras. Representante de los pacientes en la red Europea de enfermedades vasculares raras, (ePAG VASC-ERN) y Miembro de la Comisión internacional sobre consejo médico e investigación.

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 354 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 18/10 en Radio Libertad FM de 19 a 20 horas hemos entrevistado a:

- Dra. Ana Alfonso Piérola. Departamento de hematología y hemoterapia. Médico Adjunto. Clínica Universidad de Navarra. Agradecemos a la compañía biofarmacéutica Bristol Myers Squibb su colaboración para generar esta entrevista. 

- Dra. Vittoria Spinosa. Licenciada en Psicología Clínica por la Universidad de Bari, Italia, tiene un Doctorado Internacional en Biomedicina por la Universidad de Barcelona. Ha dedicado más de 10 años a la investigación en el área de las neurociencias. En los últimos años ha trabajado como investigadora y como coordinadora de ensayos clínicos en un Centro Especializado en Enfermedades Neurodegenerativas. El pasado septiembre se incorporó como Directora Científica, en la Fundación Síndrome de Dravet, España, a la que agradecemos su colaboración para gestar esta entrevista.

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 353 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 11/10 en Radio Libertad FM de 19 a 20 horas hemos entrevistado a:

- Dra. Paula Rodríguez-Otero . Clínica Universidad de Navarra, CCUN, Centro de investigación médica aplicada (Cima), IDISNA, CIBERONC, Spain.

- Dª. María Jesús Pérez Piñeiro. Delegada en Galicia de AEPEF- Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar, Strümpell Lorrain - 

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 352 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 04/10 en Radio Libertad FM de 19 a 20 horas hemos entrevistado a:

- Dra. Vanesa Nozal. doctora en Química Orgánica por la Universidad Complutense de Madrid y trabaja en el Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas del CSIC. Sus investigaciones se centran en el desarrollo de fármacos innovadores para las enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer y la esclerosis lateral amiotrófica. Es presidenta de la Federación de Jóvenes Investigadores desde el año pasado, y al Dr. Moisés Rodríguez. Doctor en Historia Contemporánea por la Universidad de Salamanca. Sus investigaciones se centran en los estudios de género, la Historia de las Relaciones Internacionales y la diplomacia cultural. Actualmente ocupa el cargo de vicepresidente en la Federación de Jóvenes Investigadores. Asimismo, es codirector del programa de radio “Historias de Bolsillo”, vinculado a la Universidad de Salamanca. 

- Dr. Carlos Río: Estudió en la Facultad de Ciencias de la Universidad del País Vasco, realizó su tesis doctoral en la misma universidad, pero en la Facultad de Medicina . Tanto su doctorado como sus estancias postdoctorales posteriores en EEUU en la Universidad de California en Irvine, como en la Division of Neuroscience del Children’s Hospital de Boston, Harvard Medical School. Posteriormente volvió a Europa fichado por una empresa belga, Starlab NV/SA, en Barcelona. Tras algo más de tres años, trabajó en Proteomika S.L., en el parque tecnológico de Zamudio, Vizcaya. En 2006 trabajó en la Fundación Caubet-Cimera, Mallorca, en el estudio del sistema respiratorio y sus enfermedades asociadas. Dicha fundación fue posteriormente absorbida por otra institución bajo el nombre de “Fundació Institut d'Investigació Sanitària Illes Balears” (IdISBa). Desde hace unos años es responsable de la plataforma de proteómica. Agradecemos a la Asociación de investigadores " Apadrina la Ciencia ", su colaboración para generar esta entrevista.

- Dra. Amaya Belanger Quintana. Responsable de la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Niño y del Adulto del Hospital Ramon y Cajal. Centro de Referencia Nacional y Europeo para Enfermedades Metabólicas. Profesora de la Universidad de Alcalá de Henares. Agradecemos a la compañía biofarmacéutica TAKEDA, su colaboración para generar esta entrevista.

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 350 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 20/09 en Radio Libertad FM de 19 a 20 horas hemos entrevistado a:

- Dra. Luisa María Botella. Investigadora Científica del Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas (CIB), perteneciente a la agencia de investigación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) durante 30 años; 20 de ellos dedicada a investigar Enfermedades Raras. Representante de los pacientes en la red Europea de enfermedades vasculares raras, (ePAG VASC-ERN) y Miembro de la Comisión internacional sobre consejo médico e investigación, y también a Dª Rebeca Andradas. Dietista-nutricionista mención en salud pública y educación al consumidor. Postgrado en nutrición clínica y Máster en interacción fármaco-nutriente. Colaboradora y docente en varios centros de formación. Coordinadora de la comisión de dietas de AEDESEO (Asociación Española de Esofagitis Eosinofílica). Miembro de HHT España (delegada en Madrid). Afectada de HHT (madre de pacientes con HHT).

- Dr. Daniel José Moreno Fernández-Ayala. Doctor en Biología Experimental y Profesor Titular en la Universidad Pablo Olavide de Sevilla. Investigador del CIBER de Enfermedades Raras en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo de Sevilla. Línea de investigación: Expresión génica y desarrollo en la Deficiencia en Coenzima Q. Agradecemos a CIBERER su colaboración para generar esta entrevista.

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 349, presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 13/09 en Radio Libertad FM de 19 a 20 horas , hemos entrevistado a:

-  Dª Christina Gabriel, Directora de la Unidad de Enfermedades Raras Metabólicas en Takeda. Licenciada en Psicología y Marketing, y MBA por las Universidades de Boston College y New York University en EEUU. Cuenta con más de 20 años de experiencia en la industria farmacéutica tanto en EEUU como en España. Americana de nacimiento, lleva más de quince años residiendo en Madrid donde ha desarrollado su vida profesional y familiar.

- Dr. Lluís Montoliu es licenciado y doctor en Biología por la Universidad de Barcelona. Actualmente es Vicedirector en el Centro Nacional de Biotecnología (CNB), investigador y miembro del Comité de Dirección del Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBER-ER), del ISCIII. Ha sido profesor honorario de la Universidad Autónoma de Madrid durante 20 años y es el Director del nodo español del Archivo Europeo de Ratones Mutantes (EMMA-Infrafrontier) desde 2007. Premio COSCE 2022 a la difusión de la ciencia. Agradecemos a la Asociación de investigadores Apadrina la Ciencia, su colaboración para generar esta entrevista.

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 348, presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 06/09 en Radio Libertad FM de 19 a 20 horas , hemos entrevistado a:

- Dra. Marta de Diego Suárez. Cirujana pediátrica de formación, con 32 años de ejercicio, actualmente Jefa de servicio de cirugía pediátrica del Hospital Universitario GermansTrias i Pujol, en Badalona, Barcelona, y Presidenta de la Sociedad Española de Cirugía Pediátrica. Presidenta del comité asistencial multidisciplinar de las Alteraciones de la Diferenciación Sexual (ADS) del mencionado hospital. Agradecemos a la Asociación Española de Hiperplasia Suprarrenal Congénita, su colaboración para generar esta entrevista.

- Dª. Mª Belén Cruz Cruz es Psicóloga Sanitaria, especializada en Neuropsicología Clínica y Demencias, con más de 15 años de experiencia profesional. Fundó en 2013 el primer Centro terapéutico de Alzheimer, en Málaga capital, donde desempeña su labor profesional como psicóloga y neuropsicóloga. Experta en la prevención, diagnóstico y tratamiento terapéutico, de enfermedades degenerativas y de daño cerebral adquirido, llevando a cabo programas de intervención personalizados, dirigido a pacientes y familiares. Ha colaborado en varios proyectos de investigación a nivel nacional y europeo, sobre Demencias y sus cuidadores.

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 347, presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 26/07 en Radio Libertad FM de 19 a 20 horas , hemos entrevistado a:

-  D. Alberto Jiménez. Psicólogo y director de Educ-at, entidad especializada en población infanto-juvenil y en dificultades atencionales y del comportamiento. Formador y autor del libro "TDAH. Estrategias para impulsar el desarrollo integral". Docente en la Universidad Europea de Madrid. Integrante del Proyecto MADCOVID y responsable de la parte referida a la gestión emocional tras la pandemia.

- Dª. Sandra Escanciano Trolez. Psicóloga de Educ-at. Directora de proyecto dentro de esta entidad. Master en Psicología General Sanitaria y en Terapía de Pareja. Cuenta con amplia experiencia clínica en el ámbito infanto-juvenil y de adultos mediante un enfoque cognitivo conductual. Experiencia en docencia y formación dentro del ámbito educativo con población juvenil en una escuela de segunda oportunidad.

- D. Pere Cardona ( secretario de la asociación )

- Dª Isabel López ( tesorera )

- Dª Thais Ávila ( vocal ).