LIBERTAD FM
TAKEDA CON LAS ENFERMEDADES RARAS; ER EN EL ADULTO: PAPEL DE LA MEDICINA INTERNA
PROGRAMA DE RADIO NÚMERO 381 - 30/05/23 -

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 381 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 30/05 en Radio Libertad FM de 19 a 20 horas hemos entrevistado a:

- Dª. Mónica Cuello. Directora de la unidad de Hematología, Inmunología, Angioedema hereditario y Trasplante en Takeda España. Mónica es ingeniera química, posee un MBA por la Universidad HEC de Paris, y cuenta con una dilatada experiencia de más de 15 años en el entorno de la industria farmacéutica. Nacida en Venezuela, comenzó su vida profesional en Francia donde residió 5 años, antes de venir a Madrid, donde ha estado los últimos 16 años.

- Dr. Jorge Francisco Gómez Cerezo. Jefe servicio medicina interna. Hospital Universitario Infanta Sofía. Profesor titular Universidad Europea de Madrid. Coordinador del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad española de medicina interna. 

Para ambas entrevistas, agradecemos a la compañía biofarmacéutica Takeda, su colaboración.
CÁNCER DE MAMA Y MICROBIOTA; TEST PRENATAL NO INVASIVO
PROGRAMA DE RADIO NÚMERO 380 - 23/05/23-

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 380 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 23/05 en Radio Libertad FM de 19 a 20 horas hemos entrevistado a:

- Dra. María Isabel Queipo Ortuño. Profesora de la Facultad Medicina de la UMA e investigadora en el Laboratorio de Biología Molecular del Cáncer en el Centro de Investigaciones Medico Sanitarias (CIMES) de la UMA, vinculado a la UGC Intercentro de Oncología Médica de los Hospitales Virgen de la Victoria y Regional de Málaga. Actualmente lidera el grupo ONCOBIOTA desarrollando la línea de investigación: Microbioma, enfermedades metabólicas y cáncer: detección de nuevos biomarcadores.
Que busca el desarrollo de nuevas herramientas diagnósticas (biomarcadores) basadas en la genómica, la metagenómica y la metabolómica que ayuden a mejorar los actuales métodos de diagnóstico temprano y de predicción de la progresión de la enfermedad y/o de respuesta al tratamiento en el cáncer de mama.



- Dra. Raluca Oancea Ionescu. Médico especialista en Análisis Clínicos, doctora cum laude por la Universidad Complutense con tesis en el área diagnóstico genético prenatal. Más de 16 de experiencia asistencial, investigadora y docente (en el Servicio de Análisis Clínicos del Hospital Clínico San Carlos de Madrid). Miembro de varias sociedades científicas y autora de varias publicaciones científicas. (Directora de la Unidad de Genética Clínica de Blue Healthcare).
TERAPIAS PARA E. NEUROMUSCULARES; AUTOFAGIA PARA LA E. DE BATTEN
PROGRAMA DE RADIO NÚMERO 379 - 16/05/23 -

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 379 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 16/05 en Radio Libertad FM de 19 a 20 horas hemos entrevistado a:

- Dra. Ariadna Bargiela. Licenciada en Bioquímica y Dra. En Biotecnología por la Universidad de Valencia, actualmente investigadora Sara Borrell en el grupo de Patología Neuromuscular y Ataxias en el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia. Desde el inicio de mi carrera he investigado en enfermedades raras, inicialmente distrofia miotónica tipo 1 y desde hace 4 años me he unido a la línea de investigación de distrofia de cinturas tipo D2. Aunque siempre en torno al mismo tema, mi enfoque ha cambiado sustancialmente pasando de una investigación básica a una con un perfil más traslacional y aplicado.


- Dra. Marina García Macía. Contratada Ramón y Cajal (Universidad de Salamanca) e investigadora del CIBERFES. Licenciada y Doctora en Biología por la Universidad de Oviedo. Tras un postdoc en el Albert Einstein College of Medicine (NY, USA) y otro en la Universidad de Newcastle (UK). En 2019 se incorporó al grupo de Juan Pedro Bolaños con un contrato Sara Borrell (ISCIII, IBSAL), en Salamanca, para continuar su carrera investigadora dirigiendo su línea de investigación en la Enfermedad de Batten. Forma parte de diferentes redes científicas, entre la que cabe destacar Women In Autophagy (WIA), SEBBM y SEFAGIA. Su trayectoria científica ha estado siempre ligada al estudio de la autofagia. Agradecemos a SEBBM su colaboración para generar esta entrevista.


SECUENCIACIÓN POR NANOPOROS PARA ESTUDIAR ER; FED. ESPAÑOLA DE EPILEPSIA
PROGRAMA DE RADIO NÚMERO 378 - 09/05/23-

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 378 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 09/05 en Radio Libertad FM de 19 a 20 horas hemos entrevistado a:

- Dra. Belén de la Morena. Graduada en Farmacia y doctora por la Universidad de Murcia en 2021, tesis calificada cum laude y con premio extraordinario de doctorado. Actualmente es contratada postdoctoral CIBERER. Durante su tesis doctoral se ha especializado en la tecnología de secuenciación por nanoporos. Es firmante de 20 artículos, participa en 6 proyectos de investigación. Es CEO de Longseq applications SL, una Empresa de Base tecnológica que da servicios de secuenciación genética por nanoporos a la comunidad científica. Agradecemos a Ciberer su colaboración para generar esta entrevista.

- Dª Elvira Vacas Montero. Presidenta de la Federación Española de Epilepsia. Desde octubre de 2021 ostenta la presidencia de la FEDE, cargo a la que lleguó por “tropiezo” pero que asumió con ilusión y con tres pilares esenciales en los que basa todas las acciones y decisiones; transparencia, ética y colaboración.
AVANZANDO EN LAS ER ( TAKEDA ); SÍNDROME CTNNB1
PROGRAMA DE RADIO NÚMERO 377 - 25/04/23 -

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 377 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 25/04 en Radio Libertad FM de 19 a 20 horas hemos entrevistado a:

- Dª. Mónica Cuello. Directora de la unidad de Hematología, Inmunología, Angioedema hereditario y Trasplante en Takeda España. Mónica es ingeniera química, posee un MBA por la Universidad HEC de París, y cuenta con una dilatada experiencia de más de 15 años en el entorno de la industria farmacéutica. Nacida en Venezuela, comenzó su vida profesional en Francia donde residió 5 años, antes de venir a Madrid, donde ha estado los últimos 16 años. Agradecemos a la compañía biofarmacéutica TAKEDA su colaboración para generar esta entrevista. 

- Dra. Ana González Hernández. Madre de Eva, una pequeña de casi 3 años con síndrome CTNNB1.
Bióloga española establecida en Bélgica desde hace 12 años. Aunque mi trabajo oficial es el de consultora y mánager de proyectos en industria farmacéutica en el ámbito de vacunas, desde el diagnostico de mi hija hace algo más de un año trabajo además junto a otras familias para mejorar la calidad de vida de nuestros hijos a través de las organizaciones CTNNB1 de Europa:
Vicepresidenta de la CTNNB1 Foundation (https://ctnnb1-foundation.org/ ). Asesora científica de la Asociación CTNNB1 España (https://asociacionctnnb1.org/ ). Representante de pacientes Europea para el síndrome CTNNB1 en la red europea de referencia de enfermedades raras (ERN Ithaca)


ENTRENAMIENTO DE FUERZA INFANTIL; TELÓMEROS EN ENVEJECIMIENTO REPRODUCTIVO
PROGRAMA DE RADIO NÚMERO 376 - 18/04/23 -

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 375 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 11/04 en Radio Libertad FM de 19 a 20 horas hemos entrevistado a:

- Dr. Antonio García Hermoso. Doctor en Ciencias del Deporte por la Universidad de Extremadura. Actualmente es investigador postdoctoral Miguel Servet y director de la Unidad de Investigación de Actividad Física Infanto-Juvenil del centro de investigación biomédica Navarrabiomed (Pamplona). Agradecemos a la Asociación Española de Ciencias del Deporte su colaboración para generar esta entrevista.

- Dra. Elisa Varela Sanz. Doctora en Ciencias Biológicas por la Universidad Autónoma de Madrid, es la investigadora principal del Grupo de Telómeros y Reproducción en Fundación IVI desde el 2017. Realizó varias estancias en centros extranjeros como la Universidad de Pensilvania en Estados Unidos, El Instituto Friedrich Miescher para la investigación Biomédica en Suiza, y después volvió a España al CNIO como investigadora. En su carrera ha trabajado con investigadores de relevancia internacional como las doctoras Susan Gasser y María Blasco. Ahora estudia la implicación de los telómeros en la infertilidad. Agradecemos a la asociación de investigadores “ Apadrina la Ciencia”, su colaboración para generar esta entrevista.
MÁS ALLÁ DEL RONQUIDO: LA APNEA DEL SUEÑO
PROGRAMA DE RADIO NÚMERO 375 - 11/04/23 -

TÉCNICOS DE LABORATORIO; ROL DEL ASESOR GENÉTICO
PROGRAMA DE RADIO NÚMERO 374 - 28/03/23 -

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 374 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 28/03 en Radio Libertad FM de 19 a 20 horas hemos entrevistado a:

- D. Víctor Gutiérrez Nogués. Ha dedicado su carrera a la investigación biomédica y a la industria farmacéutica. Biólogo frustrado y titulado como Técnico de Laboratorio, consigue hacerse un hueco en puestos reservados típicamente para graduados universitarios dentro de la industria farmacéutica. Actualmente trabaja en el departamento de Garantía de Calidad de una empresa biofarma y paralelamente desarrolla un proyecto de visibilidad y orientación laboral para técnicos dentro de la industria.

- Dª Sara Álvaro Sánchez. Graduada en Biología por la Universidad de Salamanca, destaca su paso por la Unidad de Consejo Genético y Cáncer Hereditario de Salamanca con la Dra. Eva Mª Sánchez Tapia y el catedrático Rogelio González Sarmiento. Se especializó en Genética Biosanitaria por la Universidad de Granada y comenzó su andadura profesional en la empresa granadina de Asesoramiento Genético CONGEN. Es socia de la AEGH (Asociación Española de Genética Humana) y de SEAGen (Sociedad Española de Asesoramiento Genético) y en la actualidad continúa su formación en el Servicio de Medicina Genética y Molecular del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.
SÍNDROME DE VEXAS ; FUNDACIÓN QUERER
PROGRAMA DE RADIO NÚMERO 373 - 21/03/23-

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 373 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 21/03 en Radio Libertad FM de 19 a 20 horas hemos entrevistado a:

- Dra. Ana Belén Pérez-Oliva. Investigadora principal Miguel Servet en el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB).

- Dª María Sánchez Villalobos. Facultativo Especialista de Área en Hematología y Hemoterapia en el hospital Virgen de la Arrixaca y contrato Río Hortega en el laboratorio de la Dra. Perez-Oliva en el IMIB.

También a:

- Dª Eva Revuelta. Directora de Relaciones Institucionales y Comunicación en la Fundación Querer.

-  Mª Eugenia Arribas. Coordinadora de proyectos científicos de la Fundación Querer.

- Dra. Aixa V. Morales. Científica del Instituto Cajal (C.S.I.C) y profesora honoraria de la Universidad Autónoma de Madrid.
ACCESO A MEDICAMENTOS HUÉRFANOS ; FALLO DEL SISTEMA INMUN
PROGRAMA DE RADIO NÚMERO 372 - 14/03/23 -

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 372 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 14/03 en Radio Libertad FM de 19 a 20 horas hemos entrevistado a:

- Dr. José Luis Poveda Andrés . Director Área Clínica del Medicamento. Jefe de Servicio de Farmacia. Hospital Universitario y Politécnico La Fe en Valencia. Coordinador del grupo de enfermedades raras y medicamentos huérfanos de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria. Presidente de la Asociación para la innovación y el cuidado de los pacientes con enfermedades raras y director de la platafoma observeMHE.

- Dra. Lucía del Pino Molina es investigadora postdoctoral en CIBERER (Consorcio de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades raras). Trabaja en la Unidad de Inmunología en el Hospital Universitario La Paz y forma parte del grupo CIBERER e IdiPAZ dirigido por el Dr. Eduardo López Granados. Se dedica al estudio de la desregulación de los linfocitos en Errores Congénitos de la Inmunidad y en la optimización de ensayos funcionales para tal fin. Agradecemos a CIBERER su colaboración para generar esta entrevista.
OBESIDAD EN EL HÍGADO; ¿POR QUÉ MI HIJO TIENE UNA ENFERMEDAD RARA?
PROGRAMA DE RADIO NÚMERO 371 - 07/03/23 -

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 371 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 07/03 en Radio Libertad FM de 19 a 20 horas hemos entrevistado a:

- Dr. Lluís Montoliu. Licenciado y doctor en Biología por la Universidad de Barcelona. Actualmente es Vicedirector en el Centro Nacional de Biotecnología (CNB), investigador y miembro del Comité de Dirección del Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBER-ER), del ISCIII. Ha sido profesor honorario de la Universidad Autónoma de Madrid durante 20 años y es el Director del nodo español del Archivo Europeo de Ratones Mutantes (EMMA-Infrafrontier) desde 2007. Premio Cosce 2022 a la difusión de la ciencia.

- Dr. Bruno Ramos Molina. Doctor en Bioquímica. Lidera el grupo de investigación de Obesidad y Metabolismo en el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB). Desde su doctorado en 2013, ha realizado varias estancias postdoctorales, dos de ellas en el extranjero (Bélgica y EE.UU.), en las que se ha especializado en el estudio de las enfermedades endocrino-metabólicas, con especial interés en aquellas relacionadas con la obesidad como la diabetes mellitus tipo 2 y la enfermedad del hígado graso no alcohólico. En 2020, gracias al programa Miguel Servet del Instituto de Salud Carlos III ha creado su actual grupo, donde se centra en el estudio de estas patologías desde un perfil traslacional.
DÍA DE LAS ENFERMEDADES RARAS CON TAKEDA; ¿POR QUE MI HIJO TIENE UNA ER ?
PROGRAMA NÚMERO 370 - 28/02/23 -

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 370 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 28/01 en Radio Libertad, de 19 a 20 horas hemos entrevistado a:

- Dra. Carmen Montoto. La Dra. Carmen Montoto, directora médica de Takeda en España, es Licenciada en Medicina y Cirugía, con la especialidad vía MIR de Medicina Interna y Doctora en Epidemiología por la Universidad Autónoma de Madrid. Cuenta con más de 20 años de experiencia en el entorno de las Ciencias de la Salud, entre práctica asistencial hospitalaria, investigación, docencia e industria farmacéutica. Agradecemos a la compañía biofarmacéutica Takeda, su colaboración para generar este programa.

- Dr. Lluís Montoliu. Licenciado y doctor en Biología por la Universidad de Barcelona. Actualmente es Vicedirector en el Centro Nacional de Biotecnología (CNB), investigador y miembro del Comité de Dirección del Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBER-ER), del ISCIII. Ha sido profesor honorario de la Universidad Autónoma de Madrid durante 20 años y es el Director del nodo español del Archivo Europeo de Ratones Mutantes (EMMA-Infrafrontier) desde 2007. Premio Cosce 2022 a la difusión de la ciencia.
PARKINSONISMO INFANTIL; NO SOLO INVESTIGAR, HAY QUE TRANSFERIR
PROGRAMA DE RADIO NÚMERO 369 - 21/02/23 -

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 369 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 21/01 en Radio Libertad FM de 19 a 20 horas hemos entrevistado a:

- Dra. Ángeles García-Cazorla. Neuropediatra e investigadora en enfermedades neurometabólicas y neurogenéticas raras. Actualmente lidera el grupo de neurometabolismo en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y es miembro del CIBERER. Es también coordinadora del subgrupo para el estudio de los defectos del metabolismo de los neurotransmisores y otras enfermedades neurometabólicas en la red Europea MetabERN. Su línea de investigación principal consiste en el desarrollo de terapias personalizadas que modulan metabolismo cerebral en este tipo de patologías. Además, está especialmente centrada en el estudio del parkinsonismo infantil y otros defectos de los neurotransmisores, así como en el síndrome de Rett.

- D. David Castro González. Biólogo y doctor en Biotecnología en Ciencias de la Salud. Además, cuenta con una sólida formación empresarial. En los últimos años se ha especializado en Transformación Digital, Nuevas Tecnologías y Finanzas aplicadas al sector Salud. Actualmente reside en Madrid. El propósito de David es mejorar la salud de las personas a través de una gestión holística y transdisciplinar, integrando las perspectivas científica y empresarial.
SÍNDROME HIPEREOSINOFÍLICO ; SÍNDROME DE HAJDU - CHENEY
PROGRAMA DE RADIO NÚMERO 368 - 14/02/23 -

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 368 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 14/01 en Radio Libertad FM de 19 a 20 horas hemos entrevistado a:

- Dra. María Cid. Médico internista de formación y actualmente Consultora senior del Servicio de Enfermedades Autoinmunes del Hospital Clínic de Barcelona. Profesora agregada de la Universidad de Barcelona y Senior Group Leader en el Instituto de Investigación August Pi i Sunyer (IDIBAPS) de Barcelona. La Dra. Cid se dedica al diagnóstico, tratamiento e investigación sobre las vasculitis sistémicas y enfermedades relacionadas (como podría ser el síndrome hipereosinofílico). En reconocimiento a su trayectoria profesional y su proyección internacional acaba de ser nombrada Máster del Colegio Americano de Reumatología. Agradecemos a la compañía biofarmacéutica GLAXOSMITHKLINE España ( GSK ), su colaboración para generar esta entrevista.

- Dr. Jonathan Cortés Martín. Enfermero. Doctor en Medicina Clínica y Salud Pública por la Universidad de Granada. Máster en Conocimiento Actual de las Enfermedades Raras por la Universidad Pablo de Olavide. Profesor del Departamento de Enfermería de la Universidad de Granada. Miembro del Grupo de Investigación CTS-1068 de la Universidad de Granada. Coordinador del Grupo de Trabajo Asociativo de Enfermedades Raras de la Provincia de Granada.
FUNDACIÓN TAIYARI ( MÉXICO );CELEBRACIÓN DÉCIMA TEMPORADA DEL PROGRAMA DE RADIO
PROGRAMA DE RADIO NÚMERO 367 - 07/02/23 -

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 367 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 07/01 en Radio Libertad FM de 19 a 20 horas hemos entrevistado a:
- Dª. Karina Salazar Negrete.- Presidenta de la fundación, licenciada y maestrante en Administración, activista por la inclusión y los derechos humanos, una mamá que no se deja vencer. Su actividad en el sector social lo inicia a principios de los años 90’s en la Fundación Mexicana de Lucha contra el SIDA como terapeuta y voluntaria, descubriendo que al apoyar a alguien se enriquecía su vida.
- Dª. Miriam Moreno Carrillo.- Coordinadora de voluntariado, licenciada en Psicología, con experiencia profesional en el área de Recursos Humanos y apasionada por colaborar para hacer un mundo incluyente.
Agradecemos a la Alianza Iberoamericana ( ALIBER ), su colaboración para generar esta entrevista.
HERNIA DIAFRAGMÁTICA CONGÉNITA ( HDC ); ASOCIACIÓN LA VIDA CON HDC
PROGRAMA NÚMERO 366 - 31/01/23 -

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 366 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 31/01 en Radio Libertad FM de 19 a 20 horas hemos entrevistado a:

- Dr. Miguel Ángel Llamas. Doctor en Biología Molecular. Posee un Master en Administración y Dirección de empresas. Actualmente es CEO de Crazy Science & Business SL, miembro del Consejo de Administración de la empresa de diagnóstico humano Empíreo SL e investigador de la Multinacional Labiana Life Science. Además es Profesor Asociado de la Universidad Complutense de Madrid y Miembro de la Junta Directiva de la Asociación Comunicadores de Biotecnología.

- Dª Ariadna Vadillo. Presidenta de la Asociación La vida con HDC y es madre de Daniel, que cumplió 4 años el pasado Diciembre. Fue diagnosticado de HDC derecha al nacer, en Barcelona, fue estabilizado y trasladado en una UCI móvil al Hospital Sant Joan de Déu de Esplugues del Llobregat, donde fue intervenido a las 24 horas y allí estuvieron ingresados 3 meses hasta que pudieron irse a casa.

- Dª Laura Delgado García. Vicepresidenta de la asociación. Reside en Asturias y es madre también de un niño llamado Daniel de 4 años. Fue diagnosticado de HDC izquierda prenatalmente y nació también en el Hospital Sant Joan de Déu, tras una oclusión traqueal mediante fetoscopia en el Clínic de Barcelona. Tiempo después recibieron el diagnóstico de un Síndrome, Simpson Golabi Behmel, causado por una alteración genética de la que ahora sabe que ella es portadora.







MODULAR EL ENVEJECIMIENTO DESDE BIOLOGÍA; ENFERMEDADES LISOSOMALES
PROGRAMA DE RADIO NÚMERO 365 - 24/01/23 -

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 365 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 24/01 en Radio Libertad FM de 19 a 20 horas hemos entrevistado a:

- Dr. Alberto Diaz-Ruiz. Licenciado en Veterinaria por la Universidad Complutense de Madrid y Doctor en Ciencias por la Universidad de Córdoba. Durante su doctorado realizó dos estancias en USA, en el Centro de Neurociencia Básica del Instituto Médico Howard Hughes, en Texas, y en la Escuela de medicina de la famosa Universidad de Stanford, California. Ambas estancias bajo la supervisión del Dr. Thomas Sudhof, Premio Nobel en Fisiología o Medicina en el año 2013. Posteriormente realizó dos periodos postdoctorales. El primero, de 2 años, en el Instituto Maimónides de Investigación Biomédica, en Córdoba; y el segundo, de casi 5 años, en el Instituto Nacional de Envejecimiento Americano, en Baltimore, Maryland. Tras este periodo, se incorporó al Programa de Nutrición y Envejecimiento del instituto IMDEA Alimentación, en Madrid, gracias a una Programa Talento de la Comunidad de Madrid, y recientemente ha sido galardonado con el Programa Nacional Ramón y Cajal del Ministerio, liderando el grupo de gerontología celular y molecular en el mismo instituto. Agradecemos a la asociación de investigadores española " Apadrina la Ciencia" su colaboración para generar esta entrevista. 

- Dra. Saida Ortolano. Licenciada en Química Farmacéutica y Doctora en Bioquímica y Citogenética molecular por la Universidad de Chieti, Italia. Actualmente es co-responsable del Grupo de Enfermedades Raras y Medicina Pediátrica del Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur de Vigo en el que trabaja desde el 2008. Ha realizado varias estancias en centros extranjeros: National Institute of Allergy and Infectious Diseases, NIH, Bethesda, EEUU y Instituto Veneto de Medicina Molecular, Padua, Italia. Agradecemos a la Sociedad Española de Bioquímica y Biología Molecular su colaboración para generar esta entrevista.
ENFERMEDAD NEUROMUSCULAR: DÉFICIT COLÁGENO VI
PROGRAMA NÚMERO 364 - 17/01/23 -

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 364 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 17/01 en Radio Libertad FM de 19 a 20 horas hemos entrevistado a:

- Dra. Cecilia Jiménez-Mallebrera. Bióloga y doctora en Genética. Lidera un grupo de investigación sobre enfermedades neuromusculares en el Institut de Recerca Sant Joan de Déu-Hospital Sant Joan de Déu. Desde el año 2001 investiga distintos aspectos de estas enfermedades con el fin de mejorar el conocimiento sobre sus bases, ofrecer un mejor diagnóstico a los pacientes y opciones de tratamiento. Desde hace 5 años sus esfuerzos están dirigidos a la aplicación de las técnicas de edición genética y terapias basadas en ácidos nucleicos para corregir la Distrofia Muscular Congénita por Déficit de Colágeno VI. Agradecemos a CIBERER su colaboración para generar esta entrevista.
ACOMPAÑAMIENTO EMOCIONAL PROCESO ONCOLÓGICO; ASOC. KLEEFSTRA ESPAÑA
PROGRAMA DE RADIO NÚMERO 363 - 10/01/23 -

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 363 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 10/01 en Radio Libertad FM de 19 a 20 horas hemos entrevistado a:

- Dª Cristina Gutiérrez. Presidenta de la asociación del Síndrome de Kleefstra de Madrid.
- Dra. Inés Fernández Ulibarri. Licenciada en Biología y doctorada en la Facultad de Medicina por la Universidad de Barcelona. Experta en biología celular, molecular, y terapia génica. Ha trabajado como investigadora postdoctoral en la Universidad de Heidelberg y el Centro Aléman de Investigación del Cáncer (DKFZ). Actualmente trabaja en Frankfurt en la empresa IQVIA, apoyando la gestión de ensayos clínicos. Tiene una hija con el síndrome de Kleefstra y, a raíz del diagnóstico, ha creado una plataforma para crear puentes entre familias, médicos e investigadores, y así avanzar en la mejora la asistencia médica y acelerar el desarrollo un tratamiento para este síndrome. Su objetivo último es encontrar su cura.

- Dª Marta López Bruletout (Marta Brule). Máster coach certificada, Máster en Programación Neuro Lingüística, especializada en apoyo emocional y acompañamiento en procesos oncológicos. Formada en Meditación, psicología positiva y mentoring. Dirige el primer programa de apoyo emocional a pacientes adolescentes y familiares de oncología pediátrica a través de la Fundación Aladina. Socia y formadora en acompañamiento oncológico, inteligencia emocional y cáncer coaching desde Brulemoción. Imparten la primera formación en español de oncoacompañamiento. Fundadora y secretaria de la Asociación Por Verte Vivir, asociación que da soporte y busca otros tratamientos a niños y adolescentes con canceres con mal pronóstico en países de habla hispana. Autora del libro de la editorial Aguilar, Piedras en los bolsillos.Embajadora de la Fundación Casa Familia, hogar de acogida a familias oncopediátricas en Santiago de Chile.

 


GRANULOMATOSIS EOSINOFÍLICA CON POLIANGEÍTIS
PROGRAMA DE RADIO NÚMERO 362 - 27/12/22-

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 362 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 27/12 en Radio Libertad FM de 19 a 20 horas hemos entrevistado a:

Dr. Iñigo Rúa-Figueroa Fernández de Larrinoa. Licenciado en Medicina por la Universidad de Córdoba. Reumatólogo adjunto al Servicio de Reumatología del Hospital Universitario Doctor Negrín, de las Palmas de Gran Canaria, con dedicación asistencial preferencial a las enfermedades reumáticas sistémicas. Responsable de la línea de investigación clínica e inmunogenética en Lupus Eritematoso Sistémico (LES) del servicio. Es autor o coautor de más de 100 artículos en revistas indexadas, 72 de ellos dedicados al LES. Es miembro promotor del Grupo de Trabajo de Enfermedades Sistémicas de la SER (EAS-SER). Co-investigador principal del registro de Lupus de la SER (RELESSER) y miembro del comité científico del registro de vasculitis ANCA de la SERSEN (RESER/NVAN). Ha sido además co-director del Manual de Enfermedades Reumáticas Sistémicas de la SER, co-coordinador clínico de la Guía de Práctica Clínica de Lupus Eritematoso Sistémico del programa “guiasalud” (Ministerio de Sanidad y Consumo) y profesor del Máster SER de Enfermedades Reumáticas Inmunomediadas.