- Dra. Carmen Montoto, directora médica de Takeda en España, y Licenciada en Medicina y Cirugía, con la especialidad vía MIR de Medicina Interna y Doctora en Epidemiologia por la Universidad Autónoma de Madrid. Carmen cuenta con más de 20 años de experiencia en el ámbito de las Ciencias de la Salud, incluyendo práctica asistencial hospitalaria, investigación, docencia e industria farmacéutica.

-  Dra. Inmaculada Pereda Pérez. Profesora e investigadora en la Universidad Complutense de Madrid en estrecha colaboración con la Universidad Francisco de Vitoria. Su carrera investigadora desde hace más de 10 años se ha centrado en la piscobiología del estrés, la ansiedad y el miedo. Actualmente, es miembro del grupo del Dr. Fernando Berrendero “Neurobiología de los trastornos adictivos y de la ansiedad” con quien codirige una tesis doctoral que trata de estudiar las consecuencias neurobiológicas relacionadas con el consumo de cannabinoides sintéticos tanto en ratones macho como en hembra. Además de ello trabaja en otros proyectos cuya línea común trata de entender la psicobiología de las emociones cuando están influenciadas con aspectos relacionados con la genética o el estrés.

- Dr. Rafael Vázquez Manrique. Investigador senior del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, de València. El Dr. Vázquez emplea la enfermedad de Huntington (EH) (corrientemente conocida como el baile de San Vito) como modelo de enfermedades neurodegenerativas, para encontrar soluciones terapéuticas para esta enfermedad, y para otras más prevalentes, como Parkinson y Alzheimer. Para ello emplea organismos modelo como el gusano nematodo Caenorhabditis elegans, o modelos murinos de la EH. En ellos utiliza tecnologías clásicas, como la genética y la biología molecular y celular, pero también de última generación, como las tecnologías OMICas, CRISPR y otras. Si alguna diana resulta prometedora, y es manipulable por fármacos, promovemos ensayos clínicos. Agradecemos a la Sociedad Española de bioquímica y biología molecular su colaboración para generar esta entrevista.

-  Dr. Frederic Tort Escale. Doctor en Biología. Investigador del CIBERER (Consorcio de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades raras) y del IDIBAPS, instituto de investigación del Hospital Clínic de Barcelona. Desdel año 2009 investiga las bases genéticas y fisiopatológicas de las enfermedades metabólicas hereditarias, con especial interés en los trastornos del metabolismo energético mitocondrial. En los últimos años ha centrado su investigación al desarrollo de nuevas estrategias para mejorar el diagnóstico de estas enfermedades y actualmente lidera varios proyectos en este sentido. Agradecemos a CIBERER su colaboración para generar esta entrevista.

-  Dr. Diego Pastor. Profesor Titular del Departamento de Ciencias del Deporte de la Universidad Miguel Hernández de Elche. A lo largo de su carrera investigadora ha combinado los estudios en neurociencias, en los que realizó su doctorado, con los estudios relacionados con el ejercicio físico y la función cognitiva que desarrolla en el Centro de Investigación del Deporte de dicha universidad. Agradecemos a la Asociación Española de Ciencias del Deporte su colaboración para generar esta entrevista.

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 394 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 24/10 en Radio Libertad de 19 a 19:30 horas, hemos entrevistado a:

- Dr. Ismael Ejarque Doménech. Médico valenciano con tres especialidades sanitarias: 1) médico de familia, 2) genetista clínico [según el MIR italiano] y 3) analista clínico. También cabe decir que es Doctor de doctorado sobresaliente "cum laude" por el Departamento de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Valencia. Actualmente trabaja como médico de familia en el Centro de Salud de Almácera (Valencia) y como genetista clínico en el Hospital Vithas Aguas Vivas de Alzira (Valencia). Es secretario del Grupo de Trabajo semFYC sobre Genética Clínica y Enfermedades Raras. La semFYC es la Sociedad Española de Medicina Familiar y Comunitaria.

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-  Dra. Mariló Edo Solsona. Doctora en Farmacia por la Universidad de Valencia y Especialista en Farmacia Hospitalaria. Máster en Educación Sanitaria a Pacientes, Máster en Enfermedades Raras y Máster en Calidad farmacoterapéutica y Seguridad del Paciente. Actualmente desarrolla su actividad como farmacéutica adjunta en el Hospital Universitari i Politècnic La Fe siendo su labor principal la atención farmacéutica a pacientes externos y de forma específica la medición de resultados en salud y la búsqueda de medidas de eficiencia en el campo de las enfermedades raras. Miembro del Comité Coordinador del grupo de EERR y MMHH de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria (OrpharSEFH). Agradecemos al observatorio ObserveMHE su colaboración para generar esta entrevista.

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 392 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 03/10 en Radio Libertad de 19 a 19:30 horas, hemos entrevistado a:

 

- Dra. Ana Franco Villanueva. Neurocientífica e investigadora Marie Skłodowska-Curie a cargo del proyecto europeo SimpSoCoS (Universidad de Alcalá) sobre el impacto de estresores psicosociales en cognición social. En su tesis doctoral (Universidad Autónoma de Madrid-CSIC) investigó procesos celulares relacionados con la maduración y plasticidad neuronal. Durante su postdoc en EEUU (University of Cincinnati) investigó algunos efectos de la hormona corticosterona en la actividad neuronal. Actualmente dirige un proyecto encaminado a conectar el conocimiento derivado de investigación básica en neurociencia y fisiología del estrés con investigación clínica para estudiar el impacto del entorno social en salud mental. Agradecemos a la asociación Apadrina la Ciencia su colaboración para generar esta entrevista.

- Dra. Silvia Sánchez Ramón. Jefa del Servicio de Inmunología del Hospital Clínico San Carlos y Hospital Ruber Internacional y profesora asociada en la Facultad de Medicina. Se formó en el Hospital Gregorio Marañón, con estancias en centros de referencia mundial, como el Instituto Curie y en el Hôpital-Necker Enfants Malades de París y en el Mount Sinai Medical Center, Nueva York. Es miembro del Comité Médico Asesor del International Patient Organisation for Primary Immunodeficiencies (IPOPI), y presidenta electa de la Sociedad Española de Inmunología en 2023. Agradecemos a la compañía biofarmacéutica TAKEDA, su colaboración para generar esta entrevista.

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 390 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 19/09 en Radio Libertad de 19 a 19:30 horas, hemos entrevistado a:

-  Dra. Mònica Suelves: Licenciada en Biología y Doctora en Biología por la Universidad de Barcelona (1998). Actualmente Investigadora de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares y Neuropediátricas del Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (en Badalona). Ha dedicado más de 20 años a la investigación del tejido muscular, tanto a nivel fisiológico como a nivel patológico, estudiando las distrofias musculares más frecuentes, la distrofia miotónica de tipo 1 (la distrofia más frecuente en adultos) y la distrofia muscular de Duchenne (la distrofia más frecuente en niños). Agradecemos a SEBBM su colaboración para generar esta entrevista

- Dr. Vicente Andrés. obtuvo el doctorado en Biología en la Universidad de Barcelona (1990), y recibió formación postdoctoral en Harvard University (1991-1993) y St. Elizabeth’s Medical Center (1993-1995) en EE.UU. Inició su carrera investigadora independiente como Assistant Professor en Tufts University (1995-2000) y regresó a España en 1999 como científico del CSIC para dirigir un grupo de investigación en el Instituto de Biomedicina de Valencia. En 2009, se trasladó al Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC), donde dirige el grupo de Fisiopatología Cardiovascular, Molecular y Genética y es Director del Departamento de Investigación Básica desde 2015. Además es investigador del Centro de Investigación en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV) desde 2016. Recibió el Premio Dr. León Dumont de la Sociedad Belga de Cardiología (2010), y un Premio al Innovador (2012) y un Premio al Investigador Establecido (2014) de la Progeria Research Foundation (PRF), con quien colabora voluntariamente desde 2015 como miembro de su Comité de Investigación Médica. Su laboratorio investiga mecanismos moleculares y genéticos implicados en envejecimiento y enfermedad cardiovascular asociada, incluyendo estudios sobre el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford. El Dr. Andrés es autor de cerca de 180 artículos científicos y más de 10 capítulos de libros.

Agradecemos a SEBBM su colaboración para generar esta entrevista.

-  Dra. Gema García García. Licenciada en Biología y Doctora en Biotecnología por la Universidad de Valencia en 2013, realizando una tesis internacional y con calificación Cum Laude. Realizó una estancia postdoctoral de 3 años en el Centro Hospitalario Universitario de Montpellier (Francia) y en 2016 volvió al grupo del Dr. José María Millán en el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe a través de un contrato postdoctoral del CIBERER. Actualmente, tiene un contrato Miguel Servet del Instituto de Salud Carlos III y es investigadora principal de varios proyectos competitivos. Su investigación se basa en el desarrollo y aplicación de estrategias genómicas que permitan mejorar y acelerar el diagnóstico genético de pacientes con enfermedades neurosensoriales. Agradecemos a Ciberer su colaboración para generar esta entrevista.

- Dr. Ricardo Villa Bellosta. Doctor por la Universidad de Zaragoza. Su tesis doctoral obtuvo el Premio de la Real Academia de Doctores y el Premio Extraordinario de Doctorado. Ricardo ha trabajado como investigador en diferentes laboratorios, entre ellos, la Universidad de Zaragoza, la Universidad de Emory (Atlanta, EE.UU.), el Centro Español de Investigaciones Cardiovasculares, el Instituto de Investigación en Salud del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y la Universidad de Berna (Suiza). En 2021 se unió como investigador principal Ramón y Cajal en el Centro singular de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas de la Universidad de Santiago de Compostela, donde dirige el laboratorio “Homeostasis metabólica y calcificación vascular”. Forma parte del departamento de Bioquímica y Biología Molecular de la misma Universidad. Su laboratorio es grupo emergente desde 2023 del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS). Agradecemos a la Sociedad Española de Bioquímica y Biología Molecular su colaboración para generar esta entrevista.

- Dª Bárbara Nicol. Presidenta de la Delegación de Fundación Purple Day USA, (Purple Day España) desde su constitución en junio de 2012. Madre dedicada a una niña/mujer de 21 años con epilepsia refractaria. Empezó con la epilepsia a la edad de 12 meses pero no fue hasta los 4 años que la diagnosticaron con Espasmos Infantiles (Síndrome de West) en el Hospital Niño Jesús de Madrid, y más tarde con el síndrome de Lennox-Gastaut.

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 385 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 04/07 en Radio Libertad FM de 19 a 20 horas hemos entrevistado a:

- Dr. Carlos Cerdán Santacruz. Doctor en Medicina por la Universidad Complutense de Madrid. IX Fellowship Europeo de Coloproctología en el Hospital Universitario la Fe de Valencia. Actualmente Cirujano Colorrectal en la unidad de Coloproctología del Hospital de la Princesa. Coordinador del Programa de Prehabilitación para pacientes con Cáncer Colorrectal.

- Dra. Mónica Martínez García. Bióloga genetista. Acreditada por la Asociación Española de Genética Humana como profesional genetista. Se especializó en la caracterización molecular de enfermedades de baja prevalencia a nivel prenatal y postanatal en la Fundación Jiménez Diaz, continuo su postdoc al lado del Dr. Lluís Montoliu en el CNB-CSIC colaborando en el diagnostico de pacientes albinos así como realizar estudios de modelos de experimentación de la visión y finalmente en los últimos 8 años en empresa de diagnóstico genético se ha dedicado a realizar el diagnóstico molecular en pacientes con enfermedades genéticas mediante el empleo de la técnica de NGS. Miembro de la Asociación Española de Genética Humana. Miembro del grupo de trabajo de genetistas del Colegio Oficial de Biología de la Comunidad de Madrid.

- Dra. Roser Urreizti se graduó en Biología en 2000 por la Universidad de Barcelona (UB) y obtuvo el grado de Doctora en Genética por la misma universidad en 2007. Durante el curso 2006-2007 ejerció como profesora asociada en la Facultad de Medicina de la UB. Desde 2008, la Dra. Urreizti es investigadora postdoctoral del CIBERER, su investigación se centra principalmente en el estudio de enfermedades raras, especialmente en síndromes de neurodesarrollo raros. Actualmente trabaja en la Unidad de Enfermedades Metabólicas dirigida por el Dr. Rafael Artuch, en el Instituto de Investigación San Juan de Dios · Hospital San Juan de Dios Barcelona, donde se centra en el análisis ómicos sobre enfermedades ultrararas. Sus principales intereses son las consecuencias moleculares y celulares de los síndromes MAGEL2 y TRAF7 y afecciones relacionadas.

 

- Dra. Raquel Rabionet se graduó en Biología en 1996 por la Universidad de Barcelona (UB) y obtuvo el grado de Doctora en Genética por la misma universidad en 2002. Realizó una estancia postdoctoral (2002-2005) en la universidad de Duke, EEUU, y se incorporó como investigadora Ramon y Cajal al CRG (Barcelona), donde investigó los factores genéticos asociados a diversas enfermedades complejas y mendelianas hasta 2016. En 2017 se trasladó al grupo de investigación en Genéitca Molecular Humana de la Universidad de Barcelona, donde es profesora agregada desde 2020. Sus líneas de investigación, codirigidas con la Dra Susanna Balcells, se dividen entre el estudio de enfermedades complejas, como la osteoporosis, el ictus o el trastorno obsesivo compulsivo y el estudio de enfermedades raras, concretamente patologías óseas y síndromes de neurodesarrollo. Esta última línea de investigación se desarrolla en colaboración con la Dra Urreizti, y se centra en el estudio de las afectaciones moleculares en los síndromes Schaaf-Yang y TRAF7 y afecciones relacionadas.

- Dr. Carles Gaston-Massuet. Catedrático Associado en el Hospital Universitario Sant Barts, de la Universidad Queen Mary of London, Reino Unido. Licenciado en Biología Molecular por la Universidad de Barcelona y el King’s College University of London. Doctorado, por el University College London, en Biología Molecular y Genética del desarrollo de enfermedades congénitas del sistema nervioso. Después de 8 años postdoctorales donde se especializó en el estudio de enfermedades genéticas que afectan el sistema endocrino del hipotálamo y glándula pituitaria en el Hospital de Pediatría Great Ormond Street del University College London. Formó su laboratorio de investigación en el 2014 para dedicarse a entender las bases genéticas de tumores del eje hipotalámico-hipofisario en edad pediátrica. Agradecemos a la Sociedad Española de Biología del Desarrollo su colaboración para generar esta entrevista.

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En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 384 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 27/06 en Radio Libertad FM de 19 a 20 horas hemos entrevistado a´:

- Dr. Jorge F. Gómez Cerezo. Jefe servicio medicina interna. Hospital Universitario Infanta Sofía. Profesor titular Universidad Europea de Madrid. Coordinador del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad española de medicina interna. Agradecemos a la compañía biofarmacéutica Takeda, su colaboración para generar esta entrevista.

- Dr. José Luis Poveda Andrés . Director Área Clínica del Medicamento. Jefe de Servicio de Farmacia. Hospital Universitario y Politécnico La Fe en Valencia. Coordinador del grupo de enfermedades raras y medicamentos huérfanos de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria. Presidente de la Asociación para la innovación y el cuidado de los pacientes con enfermedades raras y director de la platafoma observeMHE

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 384 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 13/06 en Radio Libertad FM de 19 a 20 horas hemos entrevistado a:

- Dra. Teresa Caballero. Alergóloga del Servicio de Alergia del Hospital Universitario La Paz, coordinadora del CSUR de angioedema hereditario de dicho hospital, coordinadora del Comité de Angioedema de la SEAIC (Sociedad Española de Alergología e Inmunología Clínica), Jefe de Grupo de la U754 del CIBERER (estudia las enfermedades del complemento) y asesora científica de AEDAF (Asoociación Española de pacientes con Angioedema Familiar) y HAEi (asociación internacional de pacientes con angioedema hereditario).

- Dr. Francisco J. Nicolás Villaescusa. Dirige el grupo de Regeneración, oncología molecular y Transforming growth factor beta en el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Pascual Parrilla. Nuestro grupo está enfocado en diferentes procesos que nuclean alrededor de una citoquina, Transforming growth factor beta, y múltiples procesos que tienen que ver con ella, la cicatrización, el cancer, la angiogénesis, etc. Además, nuestro laboratorio está muy centrado en el uso de nuevas terapias para el abordaje de estos problemas sin resolver.

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 382 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 06/06 en Radio Libertad de 19 a 20 horas hemos entrevistado a:

- Dr. Salvador Ventura. Catedrático en el Depto. de Bioquímica y Biología Molecular y coordinador del grupo de Plegamiento de Proteínas y Enfermedades Conformacionales del Instituto de Biotecnología y Biomedicina (IBB) de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB). Fue director del IBB en 2017-20. Es autor de más de 260 artículos de investigación y revisión, más de 20 capítulos de libros y 14 patentes. Obtuvo su doctorado en Biología en la UAB en 1998 y trabajó como investigador postdoctoral en EMBL-Heidelberg. Ha sido investigador en Harvard Medical School (EEUU) y Karolinska Institutet (Suecia) entre otros centros. Se reincorporó a la UAB como investigador Ramón y Cajal Es co-fundador de Eureka NanoBioEngineering. Agradecemos a la Sociedad española de bioquímica y biología molecular ( SEBBM ), su colaboración para generar esta entrevista.

- Dr. Bernardo Herradón. Licenciado y Doctor en Ciencias Químicas por la Universidad Complutense de Madrid. Actualmente es Investigador Científico en el Instituto de Química Orgánica General del CSIC, del que ha sido Director entre 2006 y 2010. También ha investigado en las Universidades de Alcalá (predoctoral), ETH-Zürich (postdoctoral e Invitado Académico) y Stanford (postdoctoral). Agradecemos a la asociación " Apadrina la Ciencia ", su colaboración para generar esta entrevista.

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 380 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 23/05 en Radio Libertad FM de 19 a 20 horas hemos entrevistado a:

- Dra. María Isabel Queipo Ortuño. Profesora de la Facultad Medicina de la UMA e investigadora en el Laboratorio de Biología Molecular del Cáncer en el Centro de Investigaciones Medico Sanitarias (CIMES) de la UMA, vinculado a la UGC Intercentro de Oncología Médica de los Hospitales Virgen de la Victoria y Regional de Málaga. Actualmente lidera el grupo ONCOBIOTA desarrollando la línea de investigación: Microbioma, enfermedades metabólicas y cáncer: detección de nuevos biomarcadores.

Que busca el desarrollo de nuevas herramientas diagnósticas (biomarcadores) basadas en la genómica, la metagenómica y la metabolómica que ayuden a mejorar los actuales métodos de diagnóstico temprano y de predicción de la progresión de la enfermedad y/o de respuesta al tratamiento en el cáncer de mama.

- Dra. Raluca Oancea Ionescu. Médico especialista en Análisis Clínicos, doctora cum laude por la Universidad Complutense con tesis en el área diagnóstico genético prenatal. Más de 16 de experiencia asistencial, investigadora y docente (en el Servicio de Análisis Clínicos del Hospital Clínico San Carlos de Madrid). Miembro de varias sociedades científicas y autora de varias publicaciones científicas. (Directora de la Unidad de Genética Clínica de Blue Healthcare).